...，骨科手术可缓解足部畸形。 基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。 （二）预后 Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一...
...血清补体C8 C8是血中11种补体成分之一。测定C8含量有助于系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病的诊断和治疗。 43～63毫克／升。 (注：具体参考值请根据各实验室而定。) 补体C8降低见于扩散性淋球菌感染、着色性干皮病、系统性...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑...
...荨麻疹性血管炎(Urticarial vasculitis)1973年MCDuffie首先报告，其特点是皮疹风团，持续时间长，伴低补体血症。炎性介质损伤血管内皮细胞，因此出现血管炎变化，显示白细胞破碎性血管炎的表现。其病因不明，有报告由于...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……第一节 遗传潜病概说遗传病是一种遗传性疾病，...
...组织中的沉积，C3a、C5a、SC5b-9在血液中浓度的增高。目前已知 ，有20多种疾病与这些活化产物有关，包括肾性疾病、风湿性疾病、自身免疫病等 。 近年来的研究表明，妊高征与补体活化也有十分密切的关系。Haeger等［8， 9］发现，在...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
...脂肪贮积肌病 脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病...
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