...见。对家系中未发病者，如检查发现色觉障碍，视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病(neuroretinopathy)。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。 1...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……第一节 遗传潜病概说遗传病是一种遗传性疾病，...
...诊断要点如下： (1)临床症状、体征 严重脱水：皮肤干燥、弹性差，舌干唇裂，眼球凹陷，血压降低，心率增快。 进行性意识障碍：神志恍惚，定向障碍，幻觉，反应迟钝，甚者嗜睡、昏迷。 中枢神经系统损害：常有痉挛及抽动、不同程度的偏瘫及癫病样发作...
...病毒在细胞内的增殖。补体缺陷的病人，机体易受病原微生物的侵害。另一方面，补体也常常引起病理性反应，例如异型输血时的溶血反应，自身免疫病时的细胞损伤等都可由补体系统引起。（二）免疫复合物清除作用补体在活化过程中生成的中间产物，例如C3b和C4b...
...（一）慢性肉芽肿病慢性肉芽肿症（chronicgranulomatous disease,CGD）约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学研究表明，CGD有三种类型：有细胞色素b缺陷的性联CGD；细胞色素b正常的...
...感染易感性增加的某些临床特点时，应怀疑有SID的存在。感染的易感性增加未必都是免疫缺陷，因此需进一步做相应的免疫功能检查，以确定有无免疫缺陷以及属于免疫系统哪一方面的缺陷。 鉴别 应注意与原发性免疫缺陷病鉴别，SID与原发性免疫缺陷病（PID...
...阳萎的诊断要点如下： 已婚男子阴茎不能勃起或勃而不坚，致使不能行房事，此为本病的主要临床表现。 阳萎有原发性和继发性两种，又有器质性和功能性之分。原发性阳萎表现为阴茎从未能进入阴道进行性交，继发性阳萎则有过性交，但后发生障碍。器质性阳萎...
...治疗霉菌性阴道炎的要点是需要把握的，正确把握治疗霉菌性阴道炎的要点才能够因此得出准确的认识和治疗，接下来我们就对治疗霉菌性阴道炎的要点做一番解读。 治疗霉菌性阴道炎的要点： 1、阴道炎的治疗要积极点，这可以预防阴道炎引起的其他疾病，消除易...
...子宫内膜结核诊断方法有哪些?这是大家应该把握的，只有把握了子宫内膜结核诊断方法，才能够帮助大家正确的分析，接下来我们就对子宫内膜结核诊断方法做详细的解读。 子宫内膜结核的诊断，首选宫腔镜，在宫腔镜下可以清楚的看到结核病灶。同时结合临床表现...
...神经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障碍的症状。五、遗传性倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下原发性免疫缺陷病患者，>80%为男性。六、发病年龄约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿...
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