遗传物质(染色体、 DNA)发生改变而导致的 肥胖 。
人类许多 生理 特征如身高、体重、 血压 和 肤色 深浅, 毛发 疏密等,是受多项 基因 决定的。 多基因 遗传病 是由两对以上微效基因共同作用造成 的,无 显性 和隐性之分。每对 基因作用 较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritance)。这类 疾病 中 遗传因素 所起的作用程度不同...
天津陈××,年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 【病因】 因其母素有肺劳病,再上推之,其外祖母亦有斯病。是以自幼时,因有遗传性亦患此病。 【证候】 其证,初时犹轻,至热时即可如常人,惟略有感冒即作喘嗽。治之即愈,不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重,热时亦作喘嗽,冷时则甚于热时,服药亦可见轻,旋即反复。至十六七岁时,病又加剧,屡次服药亦无效,然犹可支持也。迨愚为...
我是一位遗传性球形红细胞增多症 患者。今年34了,我想我有很多建议和意见。关于教育,等等。804175327
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,...
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴,约占后者发病总数的1/4。
(一)发病原因 小脑性共济失调 (cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性 共济失调 具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ata...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
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