（一）发病原因 部分为常染色体显性遗传。耳瘘或耳前瘘是由于第一及第二鳃弓未能很好联合所引起的。最常见于耳轮上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性 小脑性共济失调 为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使...
一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性 结肠息肉 （familialpolyposis coli,FPC）又称为家族性腺瘤样 息肉 症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一...
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞 膜骨架 蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形 红细胞 。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、 血液 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异...
...、 温度觉 ）、深感觉（ 肌肉 、 肌腱 和 关节 觉）和复合觉（也称 皮质 觉，包括定位觉、两点辨别觉和实体觉）。感觉 传导通路 由 三级神经元 组成：以躯体部分的感觉传导通路为例，第一级 神经元 为后根 神经节 ，系双极 细胞 ，其周围突终止于相应感觉 感受器 ；其中枢突进入 脊髓 换二级神经元后交叉上升，但不同感受 纤维 交叉平面不同。第三级神经元为 ...
...的 意识障碍 ，轻者呈 嗜睡 、 昏睡 状态，重则 昏迷 。主要系缺氧和高碳酸血症引起的 二氧化碳麻醉 所致。此外还可有 颅内压升高 、 视神经乳头水肿 和扑击性震颤、 肌阵挛 、全身 强直 -阵挛样发作等各种 运动障碍 。精神症状可表现为兴奋、不安、言语增多、 幻觉 、妄想等。 血气分析 可见PaCO2增高，二氧化碳结合力增高，标准碳酸氢盐（SB）和剩记碱...
...人，了解其病史。要求病人描述目前的状态，确切地讲清楚这些 症状 在什么地方、时间发生，发生频率，严重程度,持续时间及是否影响日常工作生活。 神经系统 症状可包括 头痛 、疼痛、衰弱、全身状况差、 知觉 降低、 感觉异常 、 无力 和 精神混乱 。 病人应告诉医生过去和现在的 疾病 或手术史，严重者应了解血缘近亲的情况，过敏症状和目前所用药物情况。此外，医生要...
...展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白...
...个/L以内），但 多核 白血球 不应超过5个，主要为小、中 淋巴细胞 。当 脑膜 有刺激性或炎性病变时，脑脊液的白血球计数即可增多。故 中枢神经系统感染 性病变时，有多核或 单核细胞 的不同程度的增高；各种脑部 肿瘤 特别是临近脑膜、 脑室 或恶性者，也有白血球的增多。 使用特殊的脑脊液细胞离心沉淀器，将浓集于玻片上的 细胞 给以各种 染色 ，还可细致观察到...
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