...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...吸收，全身疾病(如系统性红斑狼疮)引起的严重肾病综合征；病理上有明显的肾间质病变，小球弥漫性增生，新月体形成和血管纤维素样坏死等改变的患者，可予以静脉激素冲击治疗。冲击疗法的剂量为甲泼尼松龙0.5～1g/d，疗程3～5天，但根据临床经验，...
...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。...
... polycystic liver disease，APLD)，为常染色体显性遗传性疾病。 按Debakey的病因学分类，先天性肝囊肿可分为原发性肝实质性肝囊肿和原发性胆管性肝囊肿两大类。前者分为：①孤立性肝囊肿(可分为单个或多个肝囊肿);...
...明显的肾病的特点有三： 大量蛋白尿、肾小球滤过率(glomerularfiltrationrate，gfr)下降和。它是1型糖尿病病人发病和过早死亡的主要原因。在包括美国、澳大利亚、欧洲的一些地区以及新加坡地内的许多国家中，糖尿病肾病是...
...一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。外周血中不易发现口形红细胞（湿血膜中易见口形红细胞），但...
...血脂主要包括胆固醇、甘油三酯和磷脂。血脂在血浆中与蛋白质结合，以脂蛋白的形式存在和转运。脂蛋白有五类，即乳糜微粒(cm)、极低密度脂蛋白(lvdl)、低密度脂蛋白(ldl)、中密度脂蛋白(1dl)、高密度脂蛋白(hdl。)。肾病综合征时...
...一种遗传性疾病，由于患者体内缺乏一种霉而使体内糖分受到降解，这样肝脏和心脏会因此受到影响而发生病变。这种病的特征是患者个子矮小，肝脏巨大，血糖低，心脏搏动无力。此外，这种病无法用药物治疗。...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免...
...多囊肾为一种先天疾病，是肾脏的一种先天性遗传。双侧肾脏皮质髓质均可累积，但是程度上可不同。遗传的方式表现为常染色体显性遗传和常染色体的隐性遗传两种。 常染色体显性遗传多囊肾(...
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