遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
积极治疗肝病。
遗传性异常纤维蛋白原血症 是 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有很高的 外显率 ，绝大多数患者是 杂合子 ，但是，文献中也有少量 纯合子 和复合杂合子报道。 遗传性异常纤维蛋白原血症的病因 (一)发病原因 本病多数呈 染色体 显性遗传，主要病因是 凝血酶 - 纤维蛋白原 反应的3个环节：① 纤维蛋白 肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单...
肝病患者的出血表现，以皮肤和黏膜出血为多见，但这些出血症状多发生于轻微外伤。自然出血的仍较少见。若患者同时伴有 血小板减少 及功能异常时，可出血明显。临床主要表现为 鼻出血 、 牙龈出血 、 紫癜 、 月经过多 等症状，也可因食道 静脉曲张 而出现 呕血 和(或) 黑便 。 有肝病史，结合临床表现及实验室检查即可确诊。
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
本病是遗传性疾病，目前没有有效预防措施。
概述： 遗传性小脑性共济失调 ( 神经内科 )是所有报道的 共济失调 中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及 小脑 ，但 脊髓 及 颅神经 也可部分受累。遗传方式为 常染色体 显性 遗传，男女 发病率 无明显差异。 症状 表现： 1.多在30-60岁起病，少数在 少年期 或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调 步态 为首发症状，行走不稳，...
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
凝血 （Blood Coagulation），即 血液凝固 ，是指 血液 由流动的液体状态变成不能流动的凝胶状态的过程，是 生理 性 止血 的重要环节。血液凝固的实质就是 血浆 中的可溶性纤维蛋白原变成不可溶的 纤维蛋白 的过程。 基本过程 凝血其基本过程是 一系列 蛋白质 的有限水解过程 ，大体上分为三个阶段： 凝血酶原 激活物形成 凝血酶 形成 纤维蛋白...
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