...遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhaemorrhagic telangiectasis)又名osler病，rendu-osler-weber病，本病特点为皮肤和粘膜上有多发性散在的扩张毛细血管小团球，常伴鼻衄和便血现象。 ...
...遗传性掌跖角化病,掌跖角质瘤,掌跖胼胝病 弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又称遗传性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis)、掌跖胼胝...
...染色体短臂P11.1区带。患者膜蛋白糖苷化障碍，故CD43等表达间障碍。随年龄增长，病情加重，淋巴瘤发病率增加。胸腺移植和胸腺因子治疗可达到完全或部分免疫重建。（三）共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张（...
...瘫痪等。另外，个别病例还需与急性小脑性共济失调（acute cerebellar ataxia）相鉴别。此病症状以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、不能站立，指鼻试验不稳。...
...（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿： ①“...
...向心型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，centripetal）。 （2）全身性（generalized）： ①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，autosomal dominant forms）：显性遗传性白色丘疹型...
...带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。【临床表现】按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型 属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可...
...吞咽困难、共济失调、交叉性瘫痪等表现。多见于脑血栓形成和脑栓塞，根据病史、临床表现、实验室检查可做出初步诊断，CT和MRI有确诊价值。（二）炎症（inflammation） 炎症损害以延髓型脊髓灰质炎、脑干炎、急性感染多发性神经炎等不见。延髓型...
...多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验（hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum，HEMPAS）。常见贫血与轻度黄疸，肝、脾肿大。约半数红细胞脆性...
...卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征（即LynchⅡ型）。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。...
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