...小儿成骨不全症,小儿脆骨病 成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常...
...HLA分型并不只是一种应用性的临床检测指标，免疫遗传学研究的发展，很大程度上依赖于以分型为主要手段的HLA多态性分析。60年代建立的并不断完善的血清学及细胞学分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性；80年代起建立的DNA分型方法则侧重于...
...遗传学研究可证明其LGL为多克隆增生。...
...胚胎期血流异常可能是主动脉缩窄的主要形成原因。故在本病的预防中要注意。 1.大力提倡优生优育，妊娠早期避免病毒感染，减少子宫受不良物理和化学因素的影响，必要时进行产前遗传学或染色体检查，防患于未然。 2.主动脉缩窄一经确诊，无论有无症状，...
...做好孕期保健工作，积极防治各种孕期感染性疾病，防止早产和孕妇糖尿病，低钙血症等；做好围生期保健工作，防止宫内产时的缺氧和损伤，防止发生HIE、ICH;防止发生代谢性异常性疾病；同时也要做好遗传学咨询工作，防止遗传代谢性疾病、染色体病，亦使...
...唾液中的蛋白质以黏蛋白为主，其他蛋白质含量较低。迄今已发现十余种唾液蛋白质和酶可作为遗传标记物，对人类遗传学和法医学研究具有一定意义。 当唾液腺患炎症、肿瘤等时，血液唾液屏障被破坏，血浆白蛋白进入唾液，白蛋白增高。Sjogren综合征患者...
...1等遗传学检测。...
...刺激了肌瘤的生长。 3、遗传因素 细胞遗传学研究显示：25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常，包括12号染色体和17号染色体片段互换，12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。 4、细胞因子与细胞外介质 子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体...
...(一)发病原因 原因不明。无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。 (二)发病机制 发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。...
...组织中的雌激素受体量较正常子宫肌组织多。提示子宫肌瘤的发生与长期的雌激素含量过高导致内分泌失调有关。同时激素代谢受高级神经中枢调控，故神经中枢活动对促进本病也可能起很重要的作用.另外,细胞遗传学研究显示，部分肌瘤存在细胞遗传学的异常。 中医...
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