... 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有： ①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以...
...遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有：①羊水...
...肿瘤等亦均与遗传有关。为预防遗传性疾病，应详细了解家族情况，禁止近亲结婚，做好遗传咨询及产前检查，慎重使用能致畸形、致突变、致癌的各种药物。...
...mg/dl）以下者，预后不良。病死率约10%～40%，多在发病后3天内死亡。治愈后仍有5%患者有神经精神症状，存活者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常。少数患儿可活到中年，但处于残废状态。 遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前...
...做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...
...第一件事，是接受一次产科咨询或遗传咨询。如果在3个月前曾患过病毒性疾病(如病毒性感冒等)或曾用过大剂量的药物时，或曾患过肝炎、肾炎、糖尿病、甲亢等疾病，应如实告诉医生，以便了解对胎儿是否会产生不良影响。 第二件事，是注意营养。菜谱要广，不...
...RNA核糖体RNA基因31structural结构基因31genetic counseling遗传咨询145engineering基因工程2load遗传负荷96drift遗传漂交101mapping遗传制图103episemiology遗传...
...必须开展遗传咨询，更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如...
...确定突变可以明确诊断，即使在诊断不明的家族中也可提供遗传咨询。 ...
...CFTR中已确定的1300多种遗传变异中的一小部分，所以单纯使用测试盒诊断囊性纤维症是不够的。内科医师应联系患者的临床状况、种族划分和家族史解释测试结果。另外，患者可能需要遗传咨询，以帮助他们理解其测试结果。 ...
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