...为此对有遗传倾向的人建议如下：①订出自己的防癌计划，应包括饮食、生活习惯、婚育和工作环境，避免与有害物质常接触。②定期进行身体检查，以便早期发现隐患，对于有些癌前疾病如结肠息肉、乳房良性肿瘤等应尽早切除。③找一个较好的医疗单位进行遗传咨询，...
...多囊肾(英文简写pkd)是一种先天性遗传疾病，是肾脏的一种先天性的异常。在遗传方式上，多囊肾表现有两种，一种为常染色体显性遗传，一种为常染色体隐性遗传。 1、常染色体显性遗传型多囊肾(adpkd) 此型多为成年人发病，即多囊肾临床症状发生...
...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...色氨酸羟化酶的辅酶，不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成， 因此，在治疗中除补充bh4外，尚需补充左旋多巴，5-羟色氨酸，并根据体重、血pa浓度及尿喋呤分析等调节剂量。本病非新生儿疾病筛查范围。...
...许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重...
...遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中...
...但他们的致病基因遗传给孩子，使孩子具备了两个近视基因，故而使孩子成了近视眼。 问：据说近视眼有遗传性，我的近视度数将近300度，我老公两个眼睛都600度。我们女儿现在11个月大，很担心她会从小近视，请问近视真的有遗传性吗? 答：近视是有遗传...
...代谢组学之父、英国伦敦帝国理工学院Jeremy Nicholson教授认为人体应该作为一个完整的系统来研究，应该用代谢组学和全面性系统策略来理解疾病的过程，这与中医的整体观和辨证论治思维方式非常相似。如果能用代谢组学的先进技术，将代谢组...
...饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。 4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可...
...癌症是否与家族遗传有关，这是大家普遍关心的问题。 目前认为，癌症不是直接遗传性疾病，但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向，家族中有人患癌，他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
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