...手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复...
...两位学者指出，癌症的发生与进展是由遗传和表观遗传事件控制的。与遗传改变几乎是不可能逆转的不同，表观遗传异常是有可能逆转的，可以使恶变的细胞群恢复到更正常的状态。随着许多靶向特异的涉及基因表达的表观遗传调节酶药物的出现，利用表观遗传靶标作为...
...什么是结缔组织病? 广义的结缔组织病包括由遗传因素决定的原发性侵犯结缔组织的一组疾病。狭义的结缔组织病只包括疏松结缔组织，由于明显的免疫性和炎症反应引起的一组疾病。 结缔组织病包括哪些疾病? 结缔组织病包括：红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、...
...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异，有些人代谢药物的速度慢，药物易蓄积并引起中毒，有些人代谢药物速度快，药物在体内不易达到有效浓度。遗传还可影响药物代谢的其他方面，例如：常用剂量下药物...
...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥...
...精神病，以绝育为宜，不能生儿育女。 目前，我国已把躁狂抑郁症归入与遗传有关之疾病；内因性抑郁症不论有无躁狂发作，也应视为与遗传有关的疾病。提倡优生，对改善人口素质有极其重要的意义。对遗传病患者已列入产前检查的项目，必须按“计划生育”政策，执行...
...简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。 有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似...
...遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者...
....遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 ④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 ⑤原因不明反复流产的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有...
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