医学遗传学 medical genetics亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与 病理 性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要...
有明显的 脑膜刺激征 出现以前应与一般非神经疾患相鉴别，包括上呼吸道感染、、 消化不良 、 蛔虫 病、 伤寒 、手足搐搦症等，此时做腰椎穿刺检查 脑脊液 即可明确诊断。在出现 脑膜刺激症状 及体征后，甚至在脑脊液检查后仍需与一系列中枢神经系统疾患相鉴别。 1、 化脓性脑膜炎 其中最易混淆者为嗜血流感杆菌 脑膜炎 ，因其多见于2岁以下小儿，脑脊液细胞数有时不甚...
...间的距离可以决定 减数分裂 过程中发生 重组染色体 的发生率，即 重组 分数。重组分数的数值将随着两位点间距离的增大而增大。它是构建 物理 遗传图谱 的基础，也是利用 连锁分析 将 基因 序列从染色体上搜寻出来的位置 克隆法 的基础。人们规定同一染色体上两个 位点 间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时，即Q=1/100时定义两位点间的相对距离为一个cM(c...
应与 软骨肉瘤 ， 纤维肉瘤 相鉴别： 软 骨肉瘤 在x线照片上的显影颇不一致。有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假 囊肿 样，囊内散在少许 钙化 点和骨化。有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影。 骨软骨瘤 的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨 软骨瘤 )，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线...
药物遗传学 （pharmacogenetics）是 生化遗传学 的一个分支学科，它研究 遗传因素 对 药物代谢动力学 的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良 副作用 ，这种现象称为个体对药物的 特应性 （idiosyncrac...
遗传重组 genetic recombination 遗传重组 genetic recombination 指分别来自两个 亲本 的 基因连锁 群间所产生的交换，形成两个亲本所没有的 连锁群 组合，产生具有 重组 性状的后代（ 重组体 ）的现象。因为 真核生物 是具有二套或二套以上的 同源染色体 的倍数体，所以一般在 减数分裂 形成 生殖细胞 时同源染色体之...
遗传重组 genetic recombination 遗传重组 genetic recombination 指分别来自两个 亲本 的 基因连锁 群间所产生的交换，形成两个亲本所没有的 连锁群 组合，产生具有 重组 性状的后代（ 重组体 ）的现象。因为 真核生物 是具有二套或二套以上的 同源染色体 的倍数体，所以一般在 减数分裂 形成 生殖细胞 时同源染色体之...
进化遗传学 是（evolutional genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，还研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此来探讨进化的机制。群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中...
变异型心绞痛 为自发性 心绞痛 的一种。1959年，Prinzmetal等将 冠状动脉痉挛 引起的 缺血 性心绞痛命名为“ 变异性 心绞痛”，指出此心绞痛的发作与活动无关， 疼痛 发生在安静时，发作时ST段抬高，发作过后ST段下降，不出现 病理 Q波。疼痛主要由于冠脉 痉挛 所致，其半年内发生 心肌梗死 及死亡者较多。 老年人变异型心绞痛的病因 (一)发病原...
ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。 表10-5 ApoCⅡ的突变 名称 突变点 机能 CⅡParis A→G突变（外显子2） 起始密码异常 CⅡHamburg G→C突变（内含子2） 剪接突变 CⅡNiemegen
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