...织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
...尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和 面部畸形 ，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、 硬化 ，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2. 石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，...
进行性对称性红斑角化症(symmetrical progressive erythrokeratoderma)是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢性。
进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。 由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性 脂肪营养不良 （Simons症或头胸部脂肪 营养不良 ）和全身性脂肪营养不良...
1岁左右出现进行性面容丑陋是 甘露糖苷贮积症 的临床表现之一，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 但组织中含甘露糖的成分增加。
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预...
进行性骨干发育不良 （progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engel...
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
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