...Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。...
...诊断 根据典型的临床表现及CT、MRI等检查结果，岩骨-斜坡区脑膜瘤容易确诊。 鉴别 岩骨斜坡区脑膜瘤有时容易和斜坡脊索瘤、软骨肉瘤等相混淆，应注意鉴别。 1.斜坡脊索瘤 脊索瘤来源于脊索胚胎残余，多生长在颅底或脊柱。颅底脊索瘤多位于斜坡...
...的受累为主。肿瘤的放射学改变主要表现为边界不规则的软组织骨化、侵蚀性骨破坏、骨硬化、骨膜炎、中心性钙化等。在肿瘤的放射学表现上类似于一般的软骨肉瘤。该肿瘤的大小不一，外形可呈分叶状，表面有纤维膜包裹。组织学上该肿瘤以透明软骨岛和恶性小细胞...
...由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量...
...1.为从长骨干骺端向外突出的类圆形或长圆形骨质形，以蒂状或宽基底与骨相连。由松质骨和皮质骨构成的蒂或基底部各与干骺端相应骨质相连。 2.肿瘤游离侧往往由部分钙化的软骨构成，可呈密度不匀、凹凸不平或菜花状形态。肿瘤中如见到密度减低区，或环状...
...皮肤恶性混合瘤,侵袭性软骨样汗管瘤,转移性软骨汗管瘤 恶性软骨样汗管瘤（malignant chondroid syringoma）其同义名包括皮肤恶性混合瘤，侵袭性软骨样汗管瘤和转移性软骨汗管瘤。...
...，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生周围型软骨肉瘤。相反，如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。 几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周（尤其是股骨远端）和肩周（肱骨近端）骨的干骺端...
...多发性骨软骨瘤可合并肢体弯曲和短缩畸形。偶可继发为软骨肉瘤。...
... （4） 干骺软骨发育异常（Jansen 型）：斑点状钙化仅见于干骺区，病灶多发对称，钙化点细小而不规则。干骺端膨大而边缘不整。 （4） 蜡油骨病：不规则长条状或斑片状致密影，可见于骨皮质、骨膜下或骨外软组织内，病灶多发并非对称。 （6） ...
...艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良 软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的...
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