...hereditary acanthocytosis）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。 ②红细胞酶的缺陷： A.红细胞糖分解酶缺乏：丙酮酸激酶缺乏（pyruvate kinase deficiency）、磷酸葡萄糖异构酶缺乏（...
...血红蛋白A1是主要的糖化血红蛋白成分，正常情况下体内糖化血红蛋白约占血红蛋白总量6%～8%，无性别、年龄、种族的差别。当糖尿病时糖化血红蛋白较正常人高2～3倍。且与过去的2～3个月间的空腹血糖水平密切相关。血糖浓度越高，糖化血红蛋白的相对...
...为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内，继之草酸和经基乙酸生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日...
...血中葡萄糖与红细胞的血红蛋白相结合的产物，即红血球的血红蛋白中糖基化部分，称为糖化血红蛋白。正常人血红蛋白中的糖化血红蛋白约在7%以下。糖化血红蛋白亲和色谱测定手段已获公认，正常参考值为5.89±0.9%(4.99%～6.79%)。 糖化...
...诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和（或）...
...血红蛋白电泳 各种血红蛋白的等电点不同的特点，在一定pH缓冲液中所带的正、负电荷不同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。 电泳法： HbA95%、HbA21.1%～3.2%、HbA32%～3% Singer法：HbF<4% 一、HbA2...
...重症可并发血红蛋白血症和血红蛋白尿症，肾功能衰竭、DTC;少数可并发粒细胞和血小板减低。...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...1.血液检查①尿素氮、肌酐增高。②血红蛋白一般在80g/L以下，终末期可降至20-30g/L，可伴有血小板降低或白细胞偏高。③动脉血液气体，酸碱测定;晚期常有PH值下降、AB、SB及BE均降低，PaCO2呈代偿性降低。④血浆蛋白可正常或...
...HbF包涵体的红细胞<5%。 (1)>50%：HbF增多症纯合子型。 (2)>5%： 不稳定血红蛋白病、α-地中海贫血轻型。...
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