...列顺序没有限制，即假定某一段DNA分子链有100个碱基对，则该段就有4100各不同的排列组合形式，即可有4100种不同性质的基因。现知，基因就是DNA分子链上的一个特定的区段，其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常和变异的遗传信息，满足了生物的遗传和多样性的要求，特别是通过DNA分子的准确复制，又可使遗传信息得到稳定和连续的传递。
一种常见的错误概念认为药物的作用可以明确地分为两方面：希望得到的治疗效应和不希望出现的 副作用 。实际上，多数药物能够产生几种反应。但是医生通常希望在病人身上只发生其中一种(或一些)反应。另一些反应被认为是不希望发生的。虽然大多数人，包括保健医生常使用副作用这个术语，但是对不希望发生的、令人不愉快的、有害的、或潜在 毒性 的反应用不良反应更恰当些。 无疑， ...
...病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体－男性 98 0．260 1/400 47，XXY 35...
一般情况下，药物的 不良反应 及严重性和剂量有关，但是，有些人对某些药物高度敏感，小剂量就可引发 过敏反应 ，甚至危及生命。过敏反应包括皮损、 瘙痒 、 高热 、 呼吸困难 、 水肿 ，如咽喉水肿可致呼吸困难， 血压 下降。 过敏反应难以预料，因为在此之前可能有一次或多次接触这种药物而没有反应。轻度反应仅用抗组胺药物即可，严重反应需立即注射 肾上腺素 或 皮...
近年来， 基因 分析和 基因工程 技术有了革命性的突破，这主要归功于 聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用PCR技术可以使特定的基因或 DNA 片段在短短的2-3小时内体外 扩增 数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过 同位素 提高其敏感性...
机体对外界环境中种类众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体，推算出抗体的多样性在107以上。抗体多样性主要由基因控制。 1．胚系（germ line）中众多的V、D、J基因片段 在胚系上，尚未重排的Ig基因片段数量相当多，这是生物在长期进化中形成的。表2-6例举了小鼠H链和L链重排的多样性以及H链和κ链相互随机配对所推算的多样性数目。 表2-6 小鼠Ig多样性（...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
“医源多毛”药作乱 阿司匹林药效存在性别差异 艾滋病药物引起糖尿病 安眠药导致怪异行为异常兴奋、打电话、翻墙…… 奥马佐单抗可用作控制不佳的哮喘的附加治疗 吃牛黄解毒片也能上瘾？！ 雌激素是“催肥剂”吗？ 当心药物过敏致失明 腹泻也会由药起 各种药物不良反应信息 国家食品药品监督管理局通报安徽华源克林霉素磷酸酯葡萄糖注射液调查、检验结果 国家通报三类药品不良...
夏天生病吃药时要特别注意，有些药吃了以后不能晒太阳，否则可能出现严重的光敏反应。 药物的光敏性是病人在服用或局部使用某些药物之后，机体暴露于阳光中，皮肤因光线产生的不良反应，比如发红、发痒、发热，甚至出现灼痛、水疱、破溃等，类似于日光性皮炎，也被称为光敏性药疹。可引起光敏反应的常见药物有：抗生素类的四环素、多西环素(强力霉素)；磺胺类的磺胺嘧啶；喹诺酮类的诺...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
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