...诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏,和单纯同型胱氨酸尿症。...
...红细胞增多和渗透脆性增高,但无家族史,抗人球蛋白试验阳性是诊断此病的重要依据。一般而言,HS外周血中小球形红细胞形态比较均匀一致,而其他溶血病外周血中的球形红细胞大小不一。AIHA Coombs试验多次阴性者与HS鉴别比较困难,MCHC测定、...
...征象。 鉴别 本病主要须与小头症相鉴别,小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形,不是颅缝早闭限制了脑组织的发育,其颅缝也有闭合者,为继发的颅骨闭合症。病人常无颅内压增高表现,精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无...
...出症的诊断 (1)中央型:临床上并非少见,但易与马尾处脊髓肿瘤相混淆。其诊断要点除前述各项外,主要依据以下特点: ①具有马尾神经受累症状:包括双下肢的感觉、运动功能及膀胱、直肠功能障碍。 ②站立时及白天症状明显,卧床时及夜晚症状缓解(与脊髓...
...图像上表现为低信号,很难与其四周的硬膜外组织、正常的后纵韧带等相区别;但可以看到因为骨化部位的压迫而变细的脊髓形态。此外,MRI检查对于颈椎病性脊髓病变、颈椎椎间盘突出、脊髓肿瘤等的鉴别诊断也具有重要意义。 4.其他 (1)脊髓造影:在决定...
...一侧输尿管梗阻而对侧肾功能不全可表现为少尿或非少尿),有肾绞痛与肾区叩击痛,尿常规无明显改变,B型超声波泌尿系统检查和尿路X线检查常可较快作出鉴别诊断。 (三)与重症急性肾小球肾炎或急进性肾小球肾炎鉴别 重症肾炎早期常有明显水肿、高血压、...
...腹茧症术前很难确诊,几乎均为术中诊断,对于青少年女性,既往无腹部手术史及腹膜炎或长期服药者,出现肠梗阻和腹部包块时应疑本病。 需与卵巢囊肿、硬化性腹膜炎、结核性包裹性腹膜炎、腹膜肿瘤相鉴别。...
...怀疑为类癌综合征的病人,可做化验室检查如粗筛实验、尿中5-HIAA测定、肿瘤组织中5-HT测定。应用B超、CT\MRCI以及ERCP等定位检查技术,为制定手术方案提供诊断资料。 鉴别 应注意与癫痫、脑血管意外、癔病、精神分列症及其他病因所致...
...时间短暂、家族遗传史明显、暗示治疗无效等特点,可与癔病相区别。 2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍可与癫痫大、小发作相鉴别。 3.其他 此外还需与反射性癫痫、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌强直和周期性家族性麻痹等...
...又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。【病因和机理】特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。【临床表现】特征为...
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