...苯丙氨酸羟化酶只在肝脏细胞中表达，苯丙酮尿症的产前诊断只能做DNA分析。溶酶体贮积症是用酶活性测定方法进行产前诊断最多的一组病。产前诊断时要有一份正常标本（羊水或绒毛）做对照。若能有过去保留的阳性标本做阳性对照则更好。基因已分离或定位的疾病...
...叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效...
...、属湿、属热、属虚、属实。 头痛症鉴别诊断主症特点兼有症舌脉病证诊断头痛，痛连项背、遇寒则痛重恶风寒，骨节酸痛苔薄白、脉浮紧外感风寒证头痛恶风发热，面红耳赤、口渴欲饮苔薄黄、脉浮数外感风热证头痛如裹，昏胀沉重阴雨天加重恶寒，肢倦体重、胸闷...
...急性肾衰竭者与该病相鉴别困难时，应及时做肾活检以明确诊断。 慢性肾小球肾炎 肾小球滤过率、内生肌酐清除率降低，血尿素氮及肌酐升高，肾功能分期多属代偿期或失代偿期，酚红排泄试验及尿浓缩稀释功能均减退。 单位时间内两肾生成滤液的量称为肾小球滤过...
...诊断 根据病史、临床表现及X线征象，典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。 鉴别 单发性患者应注意与孤立性骨囊肿、孤立性内生软骨瘤及巨细胞瘤鉴别。多发性者需与甲状旁腺功能亢进相鉴别。 1.孤立性骨囊肿 该病多发生在20岁以下者。病损开始于...
...『标本采集』采空腹血2毫升，抗凝。『正常值范围』9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。『临床意义』1、增高：遗传性高酪氨酸血症。2、降低：苯丙酮尿症。...
...『标本采集』采空腹血2毫升，抗凝。『正常值范围』9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。『临床意义』1、增高：遗传性高酪氨酸血症。2、降低：苯丙酮尿症。...
...%以下提示增生，而肿瘤则不受抑制。 2.症状鉴别 (1)单纯性肥胖肥胖可伴有原发性高血压、糖耐量减低，月经稀少或闭经，皮肤亦可出现紫纹.痤疮、多毛，24小时尿l7一羟类固醇和l7一酮类固醇排出量比正常增高。与皮质醇增多症表现相似。但单纯...
...局部出汗：是指汗液布局不均，某一局部有汗，某一局部无汗。局部出汗症鉴别诊断主症特点兼 有 症舌 脉病证诊断头汗出身重体倦、身目发黄、小便不利苔黄腻、脉濡数湿热郁蒸证头汗出 小腹胀痛、大便色黑、小便自利 夜热、烦躁、谵妄苔黄腻、脉沉涩膀胱蓄...
...严重的热性惊厥可遗留神经系统的后遗症。 无热惊厥常见于代谢性疾病、营养障碍性疾病(如氨基酸代谢性疾病、苯丙酮尿症、低钙、低钠、高钠、低钾、低血糖、维生素B6依赖症);各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
