...『标本采集』采空腹血2毫升，抗凝。『正常值范围』9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。『临床意义』1、增高：遗传性高酪氨酸血症。2、降低：苯丙酮尿症。...
...剧烈活动。一般休息3个月后可让孩子恢复正常学习和活动。要做到这些就需要家长的耐心管教了。 饮食方面，在发病初期病儿有尿少、血压高、全身浮肿等症状时，要适当限制盐和水的摄入量。一天的盐量为1～2克，1克食盐相当于中牙膏盖平平一盖，或一大匙酱油...
...血压增高及视神经乳头水肿。小婴儿前囟饱满，甚至颅骨缝增宽，头围增大。重症铅中毒常有阵发性腹绞痛，并可发生肝大、黄疸、少尿或无尿、循环衰竭等。少数有消化道出血和麻痹性肠梗阻。病儿大都不发热或仅微热。病期较长的患者并有贫血，面容呈灰色(铅容)，...
...结构造成的遗传病——苯丙酮症，患儿头发越长越发黄，且脸色细嫩、发白、尿有老鼠尿味，智力发育不健全。 据临床医学调查分析表明，女儿头发长得稀疏，细柔，多数是由于营养不良所致，尤其是体内缺乏维生素A和维生素B1、B2、B6、B12及叶酸、钙、锌、...
...诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统...
...可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...温补肾阳，涩精治浊。 【用途】 适用于肾阳虚惫型尿精症。 【用法】 每天1剂，分2次服。...
...代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上...
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