胸廓上口综合征 (thoracic outlet syndrome)， 臂丛 和 锁骨下动脉 在 胸廓上口 和 肩胛骨 喙突 胸小肌附着部之间受到压迫而引起的 综合征 。表现为臂部疼痛、手指 感觉异常 ， 血管 舒缩症状及手部小 肌肉 无力 和 萎缩 。过去所谓的 颈肋综合征 、 前斜角肌综合征 、 肋锁综合征 、 胸小肌 综合征以及过度外展综合征，现在统称...
吉特林综合征 (Gitlin syndrome)病变 基因 位于X染色体，为性联隐性 遗传 重症联合免疫缺陷 病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患 上呼吸道感染 、 中耳炎 、 脓皮病 、 皮肤黏膜 念珠菌病 和 病毒感染 等。诊断靠 遗传学 调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡，但生存期 比重 症 联合免疫缺陷病 长。 吉...
颈肋 普遍存在于鱼类和爬行类动物，而在人类已经 退化 ，颈肋是人体内一种异常 解剖 结构的名称，一般认为是 胸廓出口综合征 的最常见原因之一。有颈肋的人并非都有 症状 ，而有颈肋者出现症状时，应认为是一种 疾病 ，即 颈肋综合征 。颈肋综合征很少发生于30岁以下的人。 颈肋综合征的病因 对于本病的病因， 中医 及西医各有各的看法： 1、 中医学 本病的中医学...
所谓 颈腰综合征 ，系指 颈椎 及 腰椎 椎管同时狭窄，并同时或先后出现 椎管 内神经受压并有临床 症状 表现者。其在 颈椎病 及 颈椎椎管狭窄症 患者中的发生率为20%左右。 颈椎椎管狭窄症及 脊髓型颈椎病 患者(以 脊髓受压 症状为主者)的椎管多呈现发育性狭窄现象，椎体与椎管矢状径的比值小于1∶0.75的病例的椎管矢状径绝对值多在12mm以下，甚至有矢状...
夏伊-德雷格综合征 (SDS)又称进行性 自主神经 功能 衰竭 (progressive autonomic failure)、特发性 直立性低血压 、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道 尸检 病例，提出本病是 神经系统变性病 的观点。 本病是包括 自主神经...
本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常，如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
贝壳甲综合征 (Shell Nail Syndrome) 甲床 及 骨质 萎缩 。Cornelius和shelley于1967年报道了1例，该患儿4岁时发生继发于 百日咳 的 支气管扩张 ，5岁时出现 指甲 改变。 贝壳甲综合征的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 贝壳甲综合征的症状 临床表现 为 杵状指 。所有 指甲 呈纵行弯曲，甲板与 甲床 分离，远端...
大脑脚综合征 （Weber syndrome） 病变位于一侧 中脑 大脑脚脚底 ，侵犯了 动眼神经 和锥底束． 临床表现 为： 1、病灶侧 动眼神经麻痹 ； 大脑脚综合征病变部位 2、病灶对侧 偏瘫 （包括中枢性 面瘫 和 舌肌 瘫痪 ） 多见于 小脑幕 裂孔疝 。
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