卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。 血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数作为细胞色素的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。 有8种不同的酶逐步催化血...
脂溢性角化症（又称脂溢性 疣 ）是一种肉色、褐色或黑色的皮肤新生物，可出现在任何部位。 这种角化症多见于躯干和颞部；在黑人中，特别是妇女，常出现在面部。多见于中老年人，病因不明。脂溢性角化症皮损大小不一， 生长缓慢 ，呈圆形或卵圆形，表面可呈蜡状有 鳞屑 ，为良性，不会发展成癌。一般不需要治疗，有刺激和 瘙痒 或因美容需要，可用液氮冷冻法或在局麻下手术切除。...
角膜软化症 （干燥性 角膜炎 ）是一种由于缺乏维生素A、蛋白质和食物热卡的眼病。本病以角膜干燥和弥漫性混浊为特征。 角膜软化症表现为角膜表层细胞死亡，随之 角膜溃疡 形成并可合并感染。泪腺和结膜也可受到影响，引起泪液减少和 眼干 燥。因缺乏维生素A，也可发生 夜盲 （暗光下视力明显减退）。抗生素 眼药 水或眼膏有助于控制感染，但口服维生素A和补充营养更为重要...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
肾上腺分泌醛固酮增多（醛固酮增多症）影响血中钠、钾、碳酸氢盐及氯化物的水平，导致 高血压 、 无力 ，极少数患者可出现 瘫痪 。 醛固酮是肾上腺所产生和分泌的激素，它可引起肾脏排钠减少，排钾增多。醛固酮的分泌部分受垂体促肾上腺皮质激素调节，同时也受肾脏（肾素-血管 紧张 素-醛固酮系统）调节（见第25节）。肾素是种酶，由肾脏产生，调控血管紧张素的激活，后者刺...
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者 血管 脆弱且容易 出血 。 皮下出血 呈红紫色小点，多见于面部、 口唇 、 口腔 及 鼻粘膜 ，指(趾)尖， 胃肠道 也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现 神经系统 问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用 止血药 物 止血 ，如反复出...
支气管扩张 症和 肺不张 均是由于呼吸道结构受到破坏所致。支气管扩张症患者，其支气管（气管远端的气道）受到破坏。肺不张患者，由于肺内含气量减少，出现部分肺组织收缩。 支气管扩张症 支气管扩张症是支气管壁受损后发生的不可逆性增粗（扩张）。 支气管扩张症不是一种独立的疾病，多种直接或间接影响支气管壁防御功能的疾病均可导致支气管扩张症。支气管扩张症可以呈弥散性，亦...
...破坏其正常的功能。压迫可来自于破裂的椎体、脊柱的其他骨组织、椎体间一个或多个椎间盘突出、感染（脊髓 脓肿 ）以及脊髓或脊柱肿瘤。脊髓急性压迫症的病因通常是外伤或出血，但也能是感染和肿瘤。此外， 血管畸形 （动静脉畸形）也可以压迫脊髓。 如果压迫程度重，脊髓内的神经传导通路可以被完全阻断。压迫较轻时，可以仅造成部分通路破坏。如果在神经被完全破坏之前就发现并及时...
门脉高压 症是门静脉（从肠道收集血液运送至肝脏的大静脉）内血压异常的增高。 门静脉收集整个小肠、脾脏、胰腺和胆囊的血流，进入肝脏后，门静脉分成细小管道，随后，血液通过肝脏后经肝静脉入体循环。 门静脉血管内压力增高的因素有两种，流经门静脉的血液流量增加和流经肝脏的血液阻力增加。在西方国家，最常见的导致 门静脉高压 的原因是 肝硬化 引起的 血流阻力增加 。 门...
脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个...
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