...诊断 1.病史及体格检查 根据患儿出生史、年龄、喂养情况、体重下降、皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状和体征，典型病例诊断并不困难。对轻症患儿，需通过纵向生长监测才能发现。 2.体格测量 （1）常用指标：年龄别体重、...
...格子状角膜变性 格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个临床类型，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少...
...症，糖原沉积症等。现以白质营养不良为例，简述如下：白质营养不良症（leukodystrophy）是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、...
...根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊...
...的皮肤表现：①皮肤变薄；②紫癜；③色素沉着；④毛发改变；⑤痤疮。 皮质醇增多症(柯兴综合征)是由于肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素(主要是皮质醇)，导致人体代谢明显紊乱，从而出现一系列相应的临床表现。 病因可分为： ①下丘脑一垂体性皮质醇症，...
...杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1...
...进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能(probable)病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病表现或有第2、3两项，为可疑(possible)病例。 ...
...此病是由于缺乏ACTH的肾上腺功能减退所致. 继发性肾上腺功能不足可以发生在全垂体功能低下,单一ACTH产生缺乏和接受皮质类固醇治疗的病人在中断皮质类固醇治疗后.全垂体功能减退，最多见于席汉综合征妇女,但亦可发生在继发于嫌色细胞瘤,较年轻...
...分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为...
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