...律的不伴性显性遗传，患者的子女中，约50%携带该病基因而可能发病，该子女可再遗传。息肉癌变的倾向性很大，所以将本病列为癌前病变。 1.家庭性结肠腺瘤性息肉病又称 家族性结肠息肉 病或家族性腺瘤病。 本病属常染色显性遗传性，外显率为50%，估计每7000—10000新生儿中有1 人发 病。国内已有多个家系的报告。亦有20%无家族史，可能是基因突变发生的新病例。...
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成，出生时喉腔闭锁不能通气，称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为咽气管导管。
胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的 肠梗阻 原因之一。
十二指肠 部位在 胚胎发育 过程中发生障碍，形成十二指肠部的 闭锁 或狭窄，发生率约为出生 婴儿 的1／7，000～10，000，多见于低出生体重儿，闭锁与狭窄的比例约为3∶2。在全部 小肠 闭锁中占37～49％。合并 畸形 的发生率较高。 十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄的病因 在 胚胎 第5周起， 原肠 管腔内 上皮细胞 过度 增殖 而将肠腔闭塞，出现暂时...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
美国杜克大学医学中心rockey等在2004年12月17日在线出版的lancet上报告的一项前瞻性对照研究结果显示，结肠镜在检出 结肠息肉 或肿瘤方面的敏感性和特异性比虚拟结肠镜(ct结肠成像，ctc)和气钡双重造影(acbe)都高得多。 该研究共纳入了有粪便潜血阳性、 便血 、缺铁性或 结肠癌 家族史的614例患者。这些患者先接受acbe检查，然后在7～1...
适应症 .鉴别儿童肌源性及 神经 源性 便秘 . 结肠切除术 前（假性 肠梗阻 患儿，若 结肠 动力正常则不应行 全结肠切除术 ）。 .术前判断是否需接一段逆行肠襻（已行 回肠造口术 的结肠假性梗阻患儿）。 仪器 . 导管 ：水灌注导管、固态导管或 内脏 刺激器/电子气压泵测压导管（SVS导管） .导管结构：测压通道间距5～15cm不等，如能将导管插至 肛门...
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
在 结肠 的内面，相当于 结肠袋 间的横沟处，环行肌增厚，肠粘膜皱摺成 结肠半月襞 .结肠袋消失是粘膜 肌层 麻痹 之故。 溃疡性结肠炎 早期 X线 表现为结肠袋消失。 结肠袋半月襞消失的原因 溃疡性结肠炎 确切病因还不明确。目前关于本病的 病因学 有以下几个学说。 1. 感染 学说 已经证明某些 细菌 和 病毒 在溃疡性结肠炎的发病过程中起重要作用。因本病...
外耳道狭窄和闭锁整复术 外耳道狭窄和闭锁有两种类型：①继发于外伤或感染，形成疤痕，纤维组织增生；②由胚胎发育畸形所致。后一种类型多数伴有耳廓和中耳畸形（图１）。临床表现为耳廓发育不全或小耳廓，骨性外耳道闭锁，颞颌关节头与乳突前缘接触，锤骨和砧骨融合固定，而镫骨来自舌弓，一般发育正常，活动正常。内耳因胚胎来源不同，很少同时发生畸形。 图1 外耳道闭锁 图2 外...
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