『标本采集』 新鲜骨髓液或血液涂片。 『正常值范围』 阳性反应物呈红色颗粒,也可呈均质状或块状定位于胞浆中,原粒细胞阴性自早幼粒细胞弱阳性开始,以后随细胞成熟程度也逐渐增加,原淋细胞及幼淋细胞呈阳性,成熟淋巴细胞呈阴性;红细胞系统为阴性,巨核细胞及血小板呈阳性;单核细胞可呈阴生,亦可呈阳性。 『临床意义』 1、增加:急性与 慢性淋巴细胞性白血病 ,淋巴 肉瘤
西医治疗 迄今为止,除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好;伴 低血糖 者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球 蛋白尿 症。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
肌红 蛋白尿 ,严重者可有肾功能衰竭。
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重 低血糖 。患儿以生长迟缓和 肝大 为主诉,且常在4~6岁时出现 脾大 ,但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外,肌组织亦被累及,表现为肌 无力 ,在行走过速或爬坡时尤为明显,甚至发生肌痉挛,少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现 心脏增大 和 心电图异常 ,但心衰和 心律失常 罕见。本病不累及肾脏,与
『标本采集』 新鲜骨髓液或血液涂片。 『正常值范围』 阳性反应物呈红色颗粒,也可呈均质状或块状定位于胞浆中,原粒细胞阴性自早幼粒细胞弱阳性开始,以后随细胞成熟程度也逐渐增加,原淋细胞及幼淋细胞呈阳性,成熟淋巴细胞呈阴性;红细胞系统为阴性,巨核细胞及血小板呈阳性;单核细胞可呈阴生,亦可呈阳性。 『临床意义』 1、增加:急性与 慢性淋巴细胞性白血病 ,淋巴 肉瘤
可发生肌球 蛋白尿 ,伴有溶血血清胆红素增高, 溶血性贫血 , 高尿酸血症 ,进行性肌病等。
出现生长迟缓,肌球 蛋白尿 ,进行性肌 无力 和萎缩, 心脏增大 和心衰等。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症,严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
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