...(一)发病原因 本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...(一)发病原因 IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。 一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常。更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
...第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关酵母蛋白质的研究才展现出它们的正常...
...(一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，...
...序列有低水平同源性。卵黄磷脂蛋白是产卵动物中脂蛋白复合体的蛋白质组分，由卵黄生成素裂解而成。基于氨基酸序列、分子模型和基因结构的比较，认为MTP大亚单位是卵黄生成素基因家族成员之一。二、MTP基因结构1993年Sharp D.等克隆MTP ...
...2374] 遗传性BRCA1/2突变女性具有较高的乳腺癌发病危险,然而X线乳腺摄影往往漏诊。MRI可探查早期癌症,但会增加检查费用,并使假阳性结果增多。 为了明确对BRC1/2突变携带者联用这两种方法进行筛查的费用效益比,Plevritis等采用...
...（一）系组选择F1动物品质的好坏完全取决于其亲代特点，因此选择系组作杂交组合时应考虑以下条件：1．其遗传特性能表现出杂交优势，系组合力强的品系。2．具有试验研究所要求的特性品系。3．两个品系间，具有较强的亲和力和较少的异质差异。4．通过...
...、结肠癌、神经纤维肉瘤、脑瘤、乳腺癌及横纹肌肉瘤等多种肿瘤中检出了P53的突变和缺失。Bcl-2是一种新的致癌基因，它的高表达可引发肿瘤。 本研究通过扫描电镜、流式细胞仪对凋亡细胞进行定性与定量检测，观察到小檗碱可诱导人胃癌细胞SGC-...
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