中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
...，其中作用最强的是D(右旋)α-生育酚(α-tocopherol)。当各种原因引起 血浆 D(右旋)α-生育酚水平低于正常时就引起 维生素E缺乏病 。 维生素E缺乏 可导致 神经元 轴突 膜损伤，从而造成 周围神经 、 脊神经节 、后根和 脊髓 后柱 的轴突 变性 。 维生素E缺乏神经病的病因 (一)发病原因 吸收不良、 脂肪代谢障碍 、进入肝循环受抑、α-...
维生素A 缺乏(vitamine A deficiency)是 世界卫生组织 确认的世界四大 营养缺乏 病之一。维生素A缺乏可导致 神经系统 损害。严重患者可有 脑发 育迟滞和 肌病 、 多发性神经病 或 嗜睡 等， 婴儿 维生素A缺乏可产生良性颅内压增高。 维生素A缺乏神经病的病因 (一)发病原因 维生素A 缺乏主要见于摄入食物维生素A不足、酗酒、胃肠 吸...
先天性X因子缺乏 ：本病极少见，是 常染色体隐性遗传 ，患者父母常为 近亲婚配 ，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 ， 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状， 杂合子 型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 ， 凝血酶原时间 ( PT )，部分凝血...
粒性白细胞 缺乏症为全身性 疾病 。本病常并发咽溃疡性病变，称之为 粒细胞缺乏性咽峡炎 . 粒性白细胞缺乏症为全身性疾病。本病常并发咽溃疡性病变，称之为粒细胞缺乏性咽峡炎。 引起本病的原因很多，可分为先天性或后天获得性，也可根据 粒细胞 生成减少、无效 增殖 、破坏过多、复合原因及假性 粒细胞减少 等而分成五大类。某些药物的 副作用 ，如 氯霉素 、 消炎痛...
维生素B2 又名 核黄素 ，是机体内许多重要 辅酶 的组成成分。维生素B2缺乏可出现多种 临床表现 ，常见的有： 口角炎 、 唇炎 、 舌炎 、 阴囊 皮炎 和 皮脂溢出 性皮炎等。 维生素B2与 能量代谢 密切相关，人体需用量每1000千卡热量供给维生素B2约0．5毫克。 动物性食物一般含维生素B2较高，其中又以肝、肾和心为最多，奶类及蛋类中所含维生素B2...
科学家最新发现，孕妇体内叶酸缺乏是造成早产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产，采用其他任何措施都难以避免，因此，无论哪种情况造成的早产，都可以多摄取叶酸，即便是其他原因造成的早产，吃些叶酸也有辅助作用，并尢害处。 动物研究结果表明，妊娠期叶酸缺乏可引起胎儿的多种畸形，包括唇裂、面部缺损、并指(趾)、骨骼畸形，还有泌尿糸统、心血管系统、肺以及眼部畸形。 ...
由于膳食中 核黄素 供给不足，或由于某种 继发性 原因，如需要量增高、吸收、利用障碍引起 核黄素缺乏 ，出现舌、唇、口、外生殖器等 皮肤黏膜 病变，称为 核黄素缺乏病 。核黄素，即 维生素B2 ，因色黄，且 分子 中含 核糖醇 ，故命名。 核黄素水溶性，存在于食物中，大多与 蛋白质 结合存在，被排出的量随体内的需要，以及可能随蛋白质的流失程度而有所增减。和其...
维生素A 在人体的 代谢 功能中有非常重要的作用，并在 生理 生化 过程中参与很多变化。因此它的缺乏会影响很多生理功能与产生不少 病理 变化。近年的研究指出维生素A的重要功能是参与膜的结构与功能。在维生素A缺乏的 大鼠 中，肝的 溶酶体 易被破坏。正常的维生素A浓度使这些溶酶体保持稳定，但大剂量的维生素A不但能破坏溶酶体膜，也能显着改变 红细胞膜 的结构与稳...
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