...β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型 本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...选择性IgG亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，该病可无临床表现，也可表现为反复呼吸道感染，在反复呼吸道感染患儿中其发病率为20%～35%。包括上呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。部分病人表现为反复性...
...。 (4)儿童学习能力障碍 也称学习不能症或学习困难。它的特点是没有感觉运动或智能的缺陷，也不是由于社会、情感紊乱或文化教育落后造成的学习困难。而主要是因听、说、读、写、推理计算及社会能力的获取和利用方面存在缺陷，导致学习困难。包括阅读和...
...我们在幼儿园、学校都不难见到一些莫名奇妙烦躁不安的孩子，他们不但性格古怪，而且好动，注意力不集中，学习成绩也不好，给家长和老师对他们的教育增加了一定的难度。 是什么原因使些孩子的性格变得如此糟糕呢？调查发现,出现类似症状的孩子有相当一部分...
...缺陷成就画坛巨匠:伦勃朗竟是斜视症患者 伦勃朗是17世纪闻名世界的荷兰画家，他能够以独特的技能，通过对光线的使用而表现出独特的视角，因而他的作品成为很多艺术收藏家的最爱，去年拍卖的一幅他的自画像居然拍出了1130万美元的天价！然而据路透社...
...“遗传性球形红细胞增多症”，是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大，诊断依据是血液中球形红细胞增多。 正常红细胞的形态是呈盘状且中间凹陷的，当红细胞的形态发生改变时可引起贫血。“遗传性球形红细胞增多症”，就是...
...一项最新研究显示，妇女怀孕期间如果接触过多的四氯乙烯，会增加新生儿患唇腭裂和神经系统先天缺陷的风险。 英国《环境健康》杂志日前发布研究报告说，美国研究人员分析了一次大规模四氯乙烯污染事件的相关数据。上世纪６０年代，美国马萨诸塞州科德角地区...
...第57届美国变态反应、哮喘与免疫学会年会上，来自纽约州新海德公园Schneider儿童医院的Weiss医生等报告了他们对67名急性淋巴细胞白血病（ALL）长期生存患儿的研究结果。他们认为，这些患儿的体液免疫缺陷使其极易发生严重感染。 ...
...体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌。BCG接种所致者较易被发现。该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。 鉴别 与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。...
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