本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为 贫血 、 角膜混浊 和 肾病综合征 三联征 。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中 肾损害 普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的 蛋白尿 (0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细...
氨基酸合成 是生物 代谢 过程中由其他 化合物 合成各种 氨基酸 的一系列 酶促 生化反应 。 合成能力 并非所有生物都能自身合成全部氨基酸，能在生物体内合成的氨基酸称为 非必需氨基酸 ，不能在生物体内合成的氨基酸则称为 必需氨基酸 。 动物不能合成全部氨基酸，昆虫不能合成 甘氨酸 。人类最多只能合成20种标准氨基酸中的12种，成年人体内不能合成其余8种包括...
【中文名称】 邻氨基苯酚 【英文名称】o-aminophenol;o-hydroxyaniline 【结构或分子式】分子式：C6H7NO，分子量：109.13 【CAS No.】： 95-55-6 【物理性质】 白色针状 晶体 ，久置时转变成粉红色至棕色或黑色。熔点177℃，进一步加热时则升华。沸点153℃（1.47kPa），密度1.328。溶于水、 乙醇 ...
...凝血酶原激活物。磷脂胶粒是由血小板提供的富含 丝氨酸磷脂 的 脂蛋白 ，对凝血因子和Ca＋＋有较强的亲和力，从因子Ⅺ的活化到凝血酶原激活物的生成一系列反应均在磷胶胶粒上进行，故称磷脂胶粒反应阶段。(图10-3) 图10-3 内源性凝血的磷脂胶粒反应阶段 (*主要在外源性凝血中起作用因子Ⅶa亦可使因子活化.虚线……示正反馈回路) (二)外源性途径 组织损伤后 ...
氨基己糖 hexosamine 也称为己 糖胺 。系 己糖 的 羟基 为氨基代换所形成的 化合物 之总称。即在 氨基葡萄糖 （ 葡糖胺 ）中，仅针对己糖这一名称而命名的。作为生物成分来说，N-乙酰的 衍生物 构成 多糖 的葡糖胺和 半乳糖胺 分布得最广，其他如 甘露糖胺 （N-乙酰甘露糖胺）则以N-乙酰 神经 氨（糖）酸的形态出现。但任何一种都是由于D-己糖...
氨基己糖 hexosamine 也称为己 糖胺 。系 己糖 的 羟基 为氨基代换所形成的 化合物 之总称。即在 氨基葡萄糖 （ 葡糖胺 ）中，仅针对己糖这一名称而命名的。作为生物成分来说，N-乙酰的 衍生物 构成 多糖 的葡糖胺和 半乳糖胺 分布得最广，其他如 甘露糖胺 （N-乙酰甘露糖胺）则以N-乙酰 神经 氨（糖）酸的形态出现。但任何一种都是由于D-己糖...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
氨基蝶呤 aminopterin 又称4-氨基 蝶酰谷氨酸 （4-amino pteroylglu－tamic acid）。系 叶酸 的 衍生物 ，也是其 代谢 的 抑制剂 。在许多生长体系中显示生长抑制作用，但直接的抑制部位或许是 二氢叶酸还原酶 ，因此推断它可抑制 核酸 合成。这时即使存在叶酸也常不能阻止其抑制作用。这被认为是由于抑制剂对酶的亲和力特别高...
氨基酸 是一类具有特殊重要意义的 化合物 。因为它们中许多是与 生命活动 密切相关的 蛋白质 的基本组成单位，是人体必不可少的物质，有些则直接用作药物。 α-氨基酸是蛋白质的基本组成单位。蛋白质在酸、碱或酶的作用下，能逐步水解成比较简单的 分子 ，最终产物是各种不同的α-氨基酸。水解过程可表示如下： 蛋白质→月示→胨→ 多肽 → 二肽 →α-氨基酸 由蛋白质...
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