先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。 1.锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmme，CDS) 本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼 震颤 ;严重 畏光 ;全 色盲 ;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;...
先天性拇内翻应与后天性因素引起的拇内翻相鉴别： 1.外伤、肌力不平衡(拇收肌力弱、拇展肌力强)或 拇外翻 畸形手术矫正过度。 2.各种第1跖趾感染性或非感染性(无菌性)关节炎，如 化脓性关节炎 、 类风湿关节炎 等，因关节破坏而导致拇趾内翻。
(一)治疗 对于先天性肝囊肿的治疗，首先是要建立正确的诊断，以防将一些恶性或潜在的恶性囊性病变误认为先天性 囊肿 而延误治疗。肝脏的囊性腺瘤易于恶变，应与先天性囊肿区别，进行手术治疗。无症状的先天性囊肿一般不需要外科处理，其并发症发生率及癌变率均非常低，治疗一般只用于有症状的先天性囊肿。目前主要有2种治疗方法：手术和介入性治疗。穿刺抽液减压只能作为暂时缓解压...
先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为 呼吸困难 及长期缺氧而导致 漏斗胸 或 鸡胸 ，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现 心脏扩大 。
先天性肝囊肿 （congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of liver）及单发性肝 囊肿 。
主要鉴别属于哪种先天性心脏病。 (1) 动脉导管未闭 、 室间隔缺损 、 房间隔缺损 ：在疾病早期由于是动脉的血分流到静脉，属于左向右分流型，因此无 紫绀 ；但到了晚期，心脏左侧的压力超过了右侧，就出现了紫绀。 (2)法乐氏四联症、大动脉转位、肺动脉瓣闭锁：由于部分或全部静脉血直接分流入动脉，属于右向左分流型，因此出生后就有紫绀。 (3) 肺动脉狭窄 、主动...
...不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和 脊柱侧凸 (图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、 先天性心脏病 等。 2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。 本病诊断一般不难。
小的支气管 囊肿 在临床上不呈现症状，仅在X线胸部检查或尸检时才被发现。一旦囊性病变与小支气管沟通，引起 继发感染 或产生张力性气囊肿、液囊肿、液气囊肿或 张力性气胸 等压迫肺组织、心脏、纵隔和 气管移位 时，就可出现症状。 （一）婴幼儿期 张力性 支气管源性囊肿 、肺大叶气肿和 肺大疱 较多见。临床上常呈现胸内张力性高压症状，表现为 呼吸急促 、 紫绀 或...
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