...增生、皱襞。患儿无早产史，多单眼发病，眼底无ROP的血管改变，晶状体后残存的原始玻璃体增生呈灰白色。 3.遗传性疾病 （1）家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）：眼底改变与ROP类似，较难鉴别。该病为常染色体显性遗传，有家族史，病变呈...
...细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。...
...免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。局灶性淀粉样变病为单一器官淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变(familial amyloid polyneuropathy，FAP)为...
...遗传病基本上属于先天性潜病，在潜病中占有很大的比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性...
...）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可...
...dysgenesis） 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗；可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。 2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病（autosomal ...
...infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型...
...;5)(p23;q35)易位，认为这种易位可能是具有恶组特点的一组病共有的特征。1990年Abe等研究了4例恶组的细胞遗传学，其中2例有17号染色体异常，断点在短臂13(17p13)。复习文献另有7例恶组亦有相同异常发现。现已有证明p53...
...大舞蹈病,亨廷顿舞蹈病,慢性进行性舞蹈病,遗传性舞蹈病 亨廷顿病(Huntington disease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因...
...（一）发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 （二）发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾...
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