...内皮细胞层的遗留物，而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮增生所致。 2.角膜后部多形性营养不良（PPD） PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，均为先天性、双眼发病、常染色体显性遗传，多在成年期出现症状，可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等。但...
...4号三角纹，大拇指根部及小拇指根部之间的三角纹属5号三角纹，和遗传性疾病有一定关系。遗传学家们认为，5号三角纹上界移高位是遗传性疾病的征象，也是染色体畸变的标志之一。5号三角纹正常48°，唐恩氏综合征（先天性愚顿）81°，杜纳氏综合征66°...
...小儿Holt-Oram综合征,小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷,小儿上肢心血管综合病征,小儿手-心畸形综合症,小儿心房及指发育不良综合征,小儿心房-手指综合征,小儿心房指趾发育不全 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（...
...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...广泛纤维化综合征,全眼外肌发育不全,先天性眼部纤维化综合征,先天性眼外肌广泛纤维化综合征,先天性眼外肌完全纤维化综合征,眼外肌广泛纤维化综合症,眼外肌普遍纤维化综 眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular ...
... ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。...
...ml稀释。发作次数减少后还可继续维持给药，维持量为0.6mg/d。由于此药除引起短暂腹泻外，还可引起常染色体畸变，精子缺乏，骨髓抑制及精神抑郁症，故应慎用。本疗法只用于活动量显着受限的病儿。此外应用二甲基亚砜（...
...染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。...
...数目或结构异常的孕妇。 C.已生过21三体综合征或其他染色体异常患儿及有相应家族史的孕妇。 D.具有脆性X染色体家系的孕妇。 E.夫妇一方是染色体平衡易位或其他染色体畸变的携带者或嵌合体的孕妇。 F.夫妇一方是某种遗传病患者，或曾生育过某种...
...小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血 播散性脂肪肉芽肿综合征（...
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