...1989 年 Asakai R等首次报道Ashkenazi犹太人中遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏的3种基因突变(Ⅰ型、 Ⅱ型、Ⅲ型)以来，截至目前一共发现至少35种与遗传性凝血因子Ⅺ缺乏有关的基因突变，其中 19 种为点突变导致的错义突变，其他为无义突变...
...听觉不灵敏 hard of hearing 上了年纪,两耳重听 国语辞典 聽覺遲鈍。...
...（一）发病原因 人类白血病的确切病因至今未明，许多因素被认为和白血病发生有关。病毒可能是主要因素，此外尚有遗传、放射、化学毒物或药物等因素。 1.病毒 已证实鸡、小鼠、猫、牛和长臂猿等动物的自发性白血病组织中可分离出白血病病毒，为一种...
...遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率...
...科学家可能要花上一生时间才能完成一个转录因子与一种疾病关系的研究。而人类有超过1,000个转录因子，其中许多都与疾病相关。 “我们开发出一种高效的基因扫描技术，由此可以定位许多转录因子在基因组上的结合位点。”研究的第一作者、Whitehead ...
...北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。 中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍，我国有听力障碍患者总数达２７８０万多人，占全国８２９６万残疾人的３３．５％，列各类残疾之首。其中，...
...一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有...
...(一)发病原因 多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。 (二)发病机制 纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由Aα、Bβ、γ3条多肽链以链间二硫键即AαCys28、γCys8和Cys9相连构成的对称性...
...雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎（渐进性视觉疾病）和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。1997年，确认了雷弗素姆病...
...据《日本经济新闻》报道，东京大学森口尚史副教授等人建议，运用基因技术提高干扰素的抗病毒能力，并用这种新型干扰素抑制非典病毒。 森口尚史说，并用干扰素和广谱强效抗病毒药--利巴韦林治疗丙型肝炎的效果已得到确认，而非典病毒与丙型肝炎病毒均为...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
