...的色素异常见于 痣 类。泛发性色素沉着见于全身性 疾病 如 系统性硬皮病 、 皮肌炎 、 阿狄森病 皮肤黑热病 等。泛发性 皮肤 变白见于 白化病 ,限局性白色斑见于白癫风等。 三、 实验室检查 组织病理检查对诊断色素异常有重要意义尤其色素性损害短期内变大变黑,更须做 病理 检查以防恶变。全身性疾病引起的色素异常对原发病可做相应的实验室检查。 皮肤黑变的鉴别...
...(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。 全身毛发呈灰白色 :先天性全身性 白发 病与白化病伴发,全身毛发呈灰白色,皮肤及虹膜均缺乏色素。毛发全部或部分变白的特征性即可诊断。
...性鱼鳞病 是 常染色体 显性遗传,而此病的另一型则是性联隐性遗传。 常见的遗传性皮肤病 已知的遗传性皮肤病达百种以上,如 雀斑 、鱼鳞病、 白化病 等。 诊断 遗传性皮肤病多种多样, 临床表现 各不相同,但除每种具体疾病所特有的 体征 外,还有以下共性特点,可供诊断参考:①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;③父母为...
...研究,效果较理想。在 生理学 上利用电极刺激神经测量其脑部各部分的反应。在血液病研究上选用猫作 白血病 和 恶病质 者血液的研究。猫是寄生虫中弓形属的宿主,因此在寄生虫病中是一种很好的模型。猫可作成许多良好的疾病模型,如Kinefelter综合征、白化病、聋病、脊裂、病毒引起的发育不良,急性幼儿死亡综合征、 先天性心脏病 、草酸尿、卟啉病、淋巴细胞白血病等。
...eritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种(1992年)。白化病(albinism)可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身黑色素细胞均缺乏黑色素,所以皮肤毛发呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子(aa)时才发病,所以患者的基因型都是纯合子(aa)。当...
...ritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。目前已知的常染色体隐性遗传病或异常性状达1631种(1992年)。 白化病 (albinism)可作为常染色体隐性遗传病的实例。白化病是由于全身 黑色素细胞 均缺乏 黑色素 ,所以 皮肤 毛发 呈白色。本病患者只有当一对等位基因是隐性致病基因纯合子(aa)时才发病,所以患者的基因型都是纯...
...异位性皮炎 多毛症 天疱疮 脚癣 灰指甲 胎记 多形红斑 甲沟炎 卟啉病 口蹄疫 结节性红斑 慢性湿疹 红皮病 扁平苔藓 晒伤 慢性荨麻疹 白化病 牛痘 脓疱疮 巨细胞病毒感染 色素痣 寻常疣 脓疱病 多汗症 皮肤瘙痒症 痒疹 皮样囊肿 单纯性疱疹 渗出性多形红斑 酒渣鼻 传染性软疣 玫瑰糠疹 汗管瘤 太田痣 急性荨麻疹 急性湿疹 黄色瘤 寻常痤疮 寒冷性荨...
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