...颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2.石骨症 为硬化增生性骨病，主要为长骨...
...引起心室颤动，甚至心搏骤停。部分病儿可因膀胱痉挛而出现尿闭现象。以后并可见进行性肌麻痹，肢体活动障碍，眼睑下垂，瞳孔扩大并失去调节功能，腱反射消失，吞咽障碍，呼吸困难，心率缓慢，血压下降，最后发生昏迷、心力和呼吸衰竭。由于静脉注射发生中毒时，...
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...慢性肾功能衰竭是一个进行性发展的疾病，具有不可逆性，预后不良。据国外报道，当Scr>442μmol/L(5mg/L)时，进展到终末期尿毒症的平均时间为10.8个月，Scr越高，发展越快，生存期越短，需要作透析移植时间越短。但是其中与两个...
...肾病患者绝大部分对激素和免疫抑制药治疗敏感，而慢性肾炎肾病型患者对该类药物反应差。 2.慢性肾炎普通型与慢性肾盂肾炎的鉴别 慢性肾盂肾炎晚期，可有较大量蛋白尿和高血压，与慢性肾炎很难鉴别。后者多见于女性，常有泌尿系感染病史。多次尿沉渣检查和尿...
...交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体...
...手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动，故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部，范围广泛，且比不自主动作更迅速，呈跳动样，不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存，则称为舞蹈-手足徐动症(...
...包括进行性色素性紫癜样皮病，色素性紫癜样苔藓样皮炎和毛细血管扩张性环状紫癜。此组病发生在小腿，认为与重力和静脉压力的升高等因素有关。进行性色素性紫癜性皮病，此病的特点是小腿出现铁锈色的似胡椒面样的紫癜均匀地洒在小腿的前部，不痒，压之不退色，...
...舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等，常可导致舞蹈症(chorea);偏侧舞蹈症(hemichorea)局限于身体一侧，常见于脑卒中、脑肿瘤等。 4.Huntington舞蹈病、Wilson病、肝性脑病、...
...1.上睑下垂 为初发症状，多为两侧对称，少数也可不对称或无上睑下垂或仅单侧上睑下垂。 2.受累肌肉 约1/4病例面肌受累，10%病例累及四肢肌肉和咽部肌肉。 3.试验性治疗 用抗胆碱酯酶药物后，上睑下垂及眼球运动受限均无改善。 本病因其...
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