...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取...
...(一)发病原因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷...
...1.全身治疗：阿维a酯，剂量为0.75～1.0mg/(kg·d)或口服13一顺维甲酸，剂量为0.5～1.0mg/(kg·d)。维甲酸对维持上皮组织的正常角化过程有重要作用。但可引起恶心、呕吐、腹痛等消化道症状，血中血脂及转氨酶升高等;故需...
...隐性系指完全没有症状和临床检查(视诊和触诊)未能发现的乳腺癌，也包括临床检查认为是良性的乳腺癌。隐性乳腺癌又分为无转移的隐性早期乳腺癌和已转移的隐性晚期乳腺癌，后者为临床上未能发现的原发灶。 约有46%隐性乳腺癌可被x线检查而发现，其x线...
...复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝肥厚与增粗，使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移，或同时有软骨瘤、脂肪瘤、表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、蛛网膜囊肿、脊髓末端空洞症、神经根憩室形成、脊髓内胶质增生...
...目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型。Ⅸa为常染色体隐性遗传；Ⅸb属性联隐性遗传，男性发病。这2个亚型皆累及肝脏，骨骼肌不受影响，生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传，肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。...
...一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二...
...诊断 根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。 鉴别 隐性脊柱裂需与腰椎间盘突出、...
...等。 （二）发病机制 肥大性骨关节病的发病机制还不很清楚，但肥大性骨关节病是对某些疾病状态的特殊反应这一点已得到公认。有几种假说： 1.体液学说 在正常情况下，肺可以清除或灭活来自患者器官或组织的某种因子，但在肺部有病变的情况下，肺不能清除...
...，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。 2.单纯性肾囊肿(simple cystic kidney disease)为临床常见疾病，在50岁以上的人群中发生率增加，病因不详。 3.肾髓质囊性病与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也...
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