...临床表现： 1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害...
...可以是X-联隐性、显性或常染色体显性遗传。已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13～P22.2。...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告...
...（一）发病原因 本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式（如Swiss型无γ-球蛋白血症）遗传。大多数患者（95%）是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在...
...Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型...
...吃盐太多会加重肾脏和心血管的负担，引起肾病加重、高血压、心脏病和中风。这是人们都了解的常识。平时做菜煲汤，人们都知道少吃盐有益健康，为此，有的家庭还专门用限盐勺来控制用盐量。但人们却很少注意到含有“隐性食盐”的食物，这些盐虽然量不大，长期...
...(一)治疗 主要是停止热风干燥、烫发等对毛发有损伤的美容性处理。 (二)预后 好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺状，愈后形成皮肤萎缩。部分患者可伴发角膜薄翳、视力障碍、畏光畏关、耳聋及发汗不良。...
...特别强调为家族显性遗传。临床表现本病最常见于面、头皮、躯干、上肢，但也可发生于体表任何部位。早期损害为小而扁平、境界清楚的斑片，表面光滑或略呈乳头瘤状，淡黄褐或茶褐色。以后损害渐渐增大，表面更加呈乳头瘤样，可形成一层油脂性厚痂。色素沉着可...
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