...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时...
...常用，南北朝时期方有此称谓，但那时的医生与现在医生的含义有所不同，那时特指在国家医疗机构习医的人员。 古代的医生因朝野之别而有不同的称谓。在宫廷供职者有三等：“侍医”，指侍奉宫廷人员的医生；“御医”，指给皇室（主要是皇帝及后宫）看病的医生；“...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
...与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。详见表2。?...
...世界最早的麻醉剂——麻沸散 看过《三国演义》小说的人也许还记得，蜀国大将关羽和魏国曹仁军队战斗的时候，右臂中了有毒的流箭，满臂红肿非常危险。蜀军请当代名医华佗去襄阳为关羽治疗，华佗看了伤口后，决定施以手术，并建议服“麻沸散”麻醉。关羽不肯...
...1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G...
...有些儿童营养良好，生长速度也正常，可就是身材偏矮小，在班级中坐在教室的第一排，父母常为此焦虑不安，为什么自己不矮小，而孩子却特别矮小呢?其实，其中部分儿童是属于家族性身材矮小。 所谓家族性身材矮小，是指父母或其家属中常有身材矮小者，男〈...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familial hypophosphatemic rickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应...
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