贲门失弛缓症 是食管动力障碍性疾病，其特征是吞咽时下食管括约肌（lower esophageal sphincter，LES）松弛障碍，平滑肌段食管缺乏蠕动性收缩，从而导致食管功能性梗阻。最初认识本症是在300多年以前，当时被称为贲门痉挛。随着动力研究进展，1937年Lendrum提出，这种功能性 食管梗阻 是由于LES松弛障碍所致，并定病名为贲门失弛缓症。
... 丹砂 （研） 大黄 （各八分） 青木香 当归 （各五分） 桂心 （四分） 犀角 （三分屑） 巴豆 （六分） 上八味捣筛，蜜和丸如梧子，大人小儿量之，十岁儿服 大豆 二丸，六岁者小豆许二丸，以下临时斟酌，要泻病出为度，久疾日一丸，以溏泄而已，不在猛泻，忌如常法。 又疗小儿 癖发， 腹痛 不食，黄瘦， 鳖甲丸 方。 鳖甲 （炙） 郁李仁 （各八分） 防葵 人参...
... 丹砂 （研） 大黄 （各八分） 青木香 当归 （各五分） 桂心 （四分） 犀角 （三分屑） 巴豆 （六分） 上八味捣筛，蜜和丸如梧子，大人小儿量之，十岁儿服 大豆 二丸，六岁者小豆许二丸，以下临时斟酌，要泻病出为度，久疾日一丸，以溏泄而已，不在猛泻，忌如常法。 又疗小儿 癖发， 腹痛 不食，黄瘦， 鳖甲丸 方。 鳖甲 （炙） 郁李仁 （各八分） 防葵 人参...
脐为百风总窍，五脏寒门，小儿之根蒂也，儿在胎时，口鼻未通，呼吸惟脐间真息，随母之呼吸为呼吸，其下地呱呱一声，气通口鼻，而 胎元 之一息，不复为用，遂寄于脐内一寸三分，中虚一穴，名曰神阙，穴近三阴，喜温恶凉，喜干恶湿，惟不知慎重，致水湿风冷之气，入于脐中，儿必 腹胀 脐肿，吮乳口松，或多啼不乳，此脐风将作之候也，古法用 驱风散 （如 苏叶 、 防风 、 陈皮 ...
...床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖，而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与 佝偻病 、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML 神经节苷脂沉积病 等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处，但尿中黏多糖排量不增加。 1.多发性硫酸酯酶缺乏病（multiple phospho-esterase defic...
...喜啼叫者，心病；手足微搐者，肝病；唇青白缩、痰涎壅塞者，脾病；牙关紧急者，肾病；啼哭不止者，肺病。五脏之症，略见一二者，犹可治，全见则不 【脐风有内外因】 内因者，禀受父母所致，病发于六七日之间，难治。外因者，病生于六腑，发于二三四五日之间，可治。但看小儿不时喷嚏，更多啼哭，吮乳口松，是脐风将发之候也，急宜治之。其治法及满身 灯火 ，俱详《幼幼集成》。 【脐...
腓骨肌萎缩症 （peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-...
脐风者，谓断脐之后，被水湿风冷所乘，侵于脐中，流入心脾，遂令 腹胀 脐肿，身体重着，肢强，多啼不能吮乳，甚则发搐。若脐边青黑，撮口不开，是为内搐，不治； 爪甲 黑者，即死；其或热在胸膛，伸缩努气，亦令脐肿。治宜 龙胆汤 主之。（孙思邈） 此证受病之原，皆缘胎毒。大概里气壅滞，总宜取下胎毒为好，不可因循。古方 天麻丸 、 定命丹 、朱银丸，可量与之，虽危多活。...
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成骨骼畸形、 智能障碍 等一系列临床症状和体征。
诊断 根据临床出现的呼吸道症状包括 咳嗽 、 气喘 、 发热 等，以及X线胸片中有暂时性浸润性阴影，周围血中嗜酸粒细胞增多，即可做出诊断。 病史中要详细询问服药史、食物史及其他过敏史。周围血液中嗜酸性粒细胞绝对值超过3.0×109/L即支持本病的诊断。血IgE测定呈高水平。若疑为由于犬、猫蛔蚴在体内移行引起本病，可做酶联免疫吸附试验（ELISA），测得抗犬、...
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