...有关；有时是由已知环境因素（如致畸原）作用于胚胎发育过程中，造成体细胞损伤所致，后者不遗传。根据不同国家的大量统计表明，在世界范围，新生儿中至少2％有明显的先天异常，大约有1％的单基因病和0.5％的染色体病。临床工作中大约3％～4％有出生缺陷...
...典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。本病起病方式变化多端，多数以雷诺现象为最早表现，但也有以肌肉疼痛和触痛同时伴有肌无力起病者。还有...
...小儿发热持续2周以上称为长期发热。小儿长期发热的原因比较复杂，概括起来主要有三方面原因，即感染、结缔组织病和肿瘤。对长期发热的患儿怎样判断发热原因，怎样才能明确诊断呢？在临床上，除了根据病史、症状和体征来分析、判断外，有关的化验检查亦是...
...本病病因尚未完全阐明。曾怀疑尘螨传播的立克次体和疮疱丙酸杆菌(prupionilacterium acnes)是本病原因，但未补被证实；也有报道与逆转录病毒有关，曾在本病患者外周血单核细胞发现与逆转录病毒相关的逆转录酶活性。日本研究发现，...
...子女患哮喘的机会只有6%左右。同时，在近亲中患哮喘病的人越多，下一代也容易患有哮喘。这一方面说明哮喘可能与遗传有关，另一方面也不排除父母与子女生活在同样的环境中，与没有哮喘的病人的家庭的生活环境不一样。即遗传与环境因素可能是引起哮喘的主要原因...
...（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型...
...炎性并发症，以单独或合并出现的，舞蹈病，心脏炎(有时留有心脏后遗症)为主要特征。也可以侵犯皮肤(皮下结节和环行红斑)。 诊断 尚无单一的试验或其他的证据是特异性的。诊断一般根据修改的jones诊断标准进行。该诊断标准需要有最近a组链球菌感染的...
...（2）亚急型：是小儿克山病主要的型别。多见于2～6岁的小儿，发病比急型稍慢。临床表现为较急的充血性心力衰竭，还可伴有不同程度的心源性休克。早期似上感，有精神萎靡、疲乏无力、不爱玩、烦躁、易哭闹、食欲不振。以后咳嗽、气短加剧，呼吸困难，常伴有...
...全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征（cutis hyperelastica syndrome）、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。 为先天性结缔组织缺陷病...
...小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调,小儿弗里德赖希氏共济失调症,小儿脊髓-小脑-脑干变性,小儿家族性共济失调 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变...
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