巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
克罗恩病 是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜 溃疡 。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移 病灶 。在肠管一段或多段形成局限性肉芽肿，故又称肉芽肿性肠炎。 1932年Crohn首次用局限性回肠炎报告，故又称其为Crohn病。是一进行性无特效治疗的疾病，可反复发...
椎管内肿瘤（intraspinal tumor）包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。 小儿椎管内肿瘤的发病率较 颅内肿瘤 明显降低，其中成人较为常见的 脊膜瘤 和 神经纤维瘤 在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤（ 上皮样囊肿 和 皮样囊肿 ）则好发于儿童期。椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段，临床主要表现为肿瘤所在平面的神经根...
支气管哮喘 （bronchial asthma）简称 哮喘 病，是儿科常见的呼吸道疾病之一。目前认为支气管哮喘是一种慢性气道持续的炎症性疾病，许多细胞在其中起到重要作用，如淋巴细胞、嗜酸粒细胞、肥大细胞等，并伴有非特异性气道反应明显增高，以气道的高反应性（BHR）为主要临床特征的一种多因性疾病。在临床上主要表现为反复可逆性的 喘息 和 咳嗽 发作， 胸闷 、...
...，是流行性 感冒 病毒引起的常见急性呼吸道传染病，传播力强，常呈地方性流行，当人群对新的流感病毒变异株尚缺乏免疫力时，可酿成世界性大流行，其特点为突然发生与迅速传播，1918～1919年曾发生极广泛的世界性大流行，引致2000万人死亡。流感主要临床表现为突发 高热 、 头痛 、全身酸痛、 乏力 及呼吸道炎症， 咳嗽 、 咽痛 等。婴幼儿和老人易并发 肺部感染...
囊性纤维性变（cystic fibrosis，CF）又称黏滞病或黏液黏稠病（mucovisicidosis），是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。
脂肪吸收不良又称脂肪泻（steatorrhea）是由于脂肪的消化和吸收不良所致的综合征，可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称之谓 吸收不良综合征 。 小肠是吸收各种营养物质的主要场所。由于各种原因引起的营养物质、尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致 腹泻 、 营养不良 、 体重减轻 等...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以...
...piratory failure）是一种重危的临床综合病征，为儿科常见的急症之一，也是引起死亡的多见原因，简称呼衰。呼衰是指由于各种原因导致中枢和（或）外周性呼吸生理功能障碍，使动脉血氧分压（PaO2）<8kPa（60mmHg）或伴有动脉二氧化碳分压（PaCO2）>6.67kPa（50mmHg），并存在 呼吸困难 症状的临床综合征。小儿多见 急性呼吸衰竭 。
韦格纳肉芽肿 （Wegeners granulomatosis，WG）是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性 血管炎 ，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和 鼻窦炎 、肺病变及进行性肾功能衰竭。
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