莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、 智力低下 、舞蹈状手足徐动、 脑性瘫痪 、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（L...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
高免疫球蛋白E综合征 即Job 综合征 ，又称姚 皮炎 综合征、 慢性肉芽肿病 变异 型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见 疾病 。1966年Davis以“Job综合征”为病名报告2例，1971年Pabst指出本病 血清 IgE 增高，1974年Hill又发现本病还...
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
1.本综合征的诊断依据为 （1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。 骨皮质变薄 、纤细，呈 蜘蛛指 样改变。 （2）先天性心血管异常。 （3）眼部症状。 （4）家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型 马方综合征 。 2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为 （1）主动脉扩张（升...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞，如未及时认识或拖延治疗，将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
肝炎 再生障碍性贫血 综合征 （hepatitisandaplasticanemiasyndrome）又称肝炎并发再生障碍性贫血。常为儿童和青年的肝炎致死性 并发症 ，临床多见 贫血 、 晕眩 、 肝脾肿大 、 食欲下降 等。目前一般认为本病征是一个独立的 疾病 。 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的病因 【病因】 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征 属获得性 再生障...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。