本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
1.本综合征的诊断依据为 （1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。 骨皮质变薄 、纤细，呈 蜘蛛指 样改变。 （2）先天性心血管异常。 （3）眼部症状。 （4）家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型 马方综合征 。 2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为 （1）主动脉扩张（升...
肾病综合征 （nephrotic syndrome，NS）是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丢失，引起一系列病理生理改变的一个临床综合征。本病的特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 、 高脂血症 和 高凝状态 。大量蛋白尿系指 尿蛋白 每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超过3.5g/L。本病有逐年增多之趋势。
多器官功能障碍综合征 (multiple organ dysfunction syndrome， MODS )是在 多器官功能衰竭 (multiple organ failure，MOF)基础上，于1992年开始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年称为序贯性系统 衰竭 (sequential system f...
石膏综合征 的产生是由肠系膜上动脉压迫十二指肠横部引起机械性阻塞，如未及时认识或拖延治疗，将导致 急性胃扩张 、 呕吐 、 低血钾 、低血容量、碱中毒而导致死亡。
...的前传，逆传两支的传导能力，Ⅲ类药物，如胺碘酮或索他洛尔对延长房室结和房室旁路传导可能会有效。 根据临床情况，对 房室折返性心动过速 ，用药史或电生理药物筛选可用来决定最合适的药物治疗。对于 心房颤动 伴快速心室率者，当病人接受治疗后应做诱发心房颤动实验，确定心室率是否被控制。病人旁路不应期很短，不是药物治疗的对象，因为常规药物治疗不能使旁路不应期产生有意义...
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
皮肤黏膜淋巴结综合征 又称 川崎病 (Kawasaki syndrome)，为一种急性全身性血管炎，以婴幼儿发病为主。1967年日本的川崎博士总结了1961～1967年50例有 持续性发热 、 皮疹 、 淋巴结炎 等特征性表现的病例后，将本病命名为皮肤黏膜淋巴结综合征而首先报道。此后，随即发现川崎病并非是一种良性的 疾病 ，许多患儿由于并发 心血管疾病 而导...
...线粒体的改变以确定诊断。肝活体组织检查应争取在起病后4～5天内进行，尸检标本不适于线粒体形态学或有关代谢的检查。 3.1988年国际Reye综合征诊断标准 1988年国际Reye综合征诊断标准制定小组提出新的诊断标准，有9条必需标准，8条支持标准，7条排除标准，如下： （1）必需标准： ①出生前及围生期正常。 ②生后6个月（可以到18个月）精神运动发育正常。...
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
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