生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
小儿从成胎、初生到青春期，一直处于不断生长发育的过程中。小儿生长发育主要受先天因素和后天因素两方面的影响。先天因素与种族、父母、胎儿期状况等有关；后天因素与社会条件、气候、地理、营养、作息、锻炼、疾病、药物等有关。小儿生长发育，是形与神的同步增长。掌握小儿生长发育规律，对于指导儿童保健，以及某些疾病的诊治，具有重要意义。 生命的开始，起于受精怀孕。关于胎儿成...
（一）发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有 骨硬化 者。 （二）发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
...童的 常见病 ，据有关资料，我国5岁以下儿童腹泻病的年发病率为201%，平均每年每个儿童发病2.01次，其 死亡率 为0.51%。因此，对 小儿腹泻病 的防治十分重要。引起 病毒性肠炎 最重要的 病毒 是 轮状病毒 (rotavirus)，其次是 腺病毒 ，还有诺沃克病毒、 肠道病毒 、 冠状病毒 、小圆病毒、星状病毒等，但远比轮状病毒少。本节重点介绍轮状病...
诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。 鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。 2.与 软骨发育不全 鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。
（一）体格生长 ：体格生长具有一定的规律性，年龄越小，增长越快，了解其发育的正常规律便于识别异常情况，从而可及时予以纠正。 1．体重：体重反映了机体生长发育的综合情况，所以是判断健康水平的重要指标，是临床工作中计算药物剂量、输液量和热卡供应等的主要根据，因此十分重要。体重增长有一定的的规律性，但年龄越大体重变动的正常范围也越明显，个体差异平均体重±10%。体...
...能力的培养是要从小做起的。但我们在实际生活中发现，许多家长认为孩子在一两岁时不会说话是正常现象，并用“贵人语话迟”来自我安慰，不了解孩子语言发育慢可能与 听力障碍 有关。 我们知道，在儿童成长的每个阶段，由游戏到心理成长，都需要正常或接近正常的听力，来接受声音及对声音做出反应，以刺激正常发育。如果很晚才发现孩子听力异常，或根本就没有发现，孩子的发育就会受到严...
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
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