先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以 腹泻 为主的症状，伴有 腹胀 。常用氢气呼气试验来检测 乳糖 酶缺乏，这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是 小肠细菌过度生长 会产生假阳性，服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸烟、情绪以及试验前饮食等均会影响试验结果。
什么是低钙血症和低镁血症 什么原因引起低钙血症和低镁血症 低钙血症和低镁血症有什么症状 低钙血症和低镁血症需要做哪些检查 如何治疗 什么是低钙血症和低镁血症 血清Ｃａ＋＋低于２ｍｍｏｌ／Ｌ时，称为低钙血症。血清Ｍｇ＋＋低于０.７５ｍｍｏｌ／Ｌ时，称为 低镁血症 。他们常互相影响，可同时发生。 什么原因引起低钙血症和低镁血症 常见于 急性胰腺炎 、甲状旁腺功能...
西医治疗 1.低渗补高张液 原则上低渗补高张液，由于大部分病例同时并存低氯，故主张用3%氯化钠液静脉滴注，12ml/kg可提高10mmol/L， 低渗性脱水 可用2/3张至等张液纠正。 2.单纯性 水中毒 者 主要限制水分，必要时加 利尿 剂，利尿剂最好在循环情况改善时使用。 3.有神经系统症状者 给 脱水 剂20%甘露醇降压，以及止惊药物等。 4.病因治疗
诊断 新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定 脐血 中酶活性可诊断。 鉴别 与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
疾病 名称 ： 高脂血症和高脂蛋白血症 基本概述 由于 脂肪代谢 或运转异常使 血浆 一种或多种 脂质 高于正常称为 高脂血症 。脂质不溶或微溶于水必须与 蛋白质 结合以 脂蛋白 形式存在，因此，高脂血症常为 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）。表现为高 胆固醇 血症 、 高甘油三酯血症 或两者兼有，临床上分为两类：① 原发性 ，罕见...
本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、 半乳糖血症 、 糖原累积病 和婴儿 病毒性肝炎 等症状混淆。尿液中 琥珀 酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中 延胡索 酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时...
出现严重酸中毒， 脱水 ， 惊厥 ， 肝大 ，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状， 痴呆 ， 继发感染 等。
重则 惊厥 、 昏迷 ，严重时出现中枢性 呼吸衰竭 。
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