各种先天性异常,先天性心血管异常，感染， 肠梗阻 等。
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内 积聚 而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括 红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 (PCT)、先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)。
...全身情况恶化快，可出现 消瘦 、 贫血 等症。 ④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。 ⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部肿...
西医治疗 先天性肛门直肠畸形 的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠 尿道瘘 、 直肠阴道瘘 等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠 膀胱瘘 、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应 于...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等
...周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生 蛋白尿 时，则AFP随 尿蛋白 进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。 对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等。
... 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
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