...要与有慢性高血钾的有关疾病进行鉴别： 表1列举了慢性高血钾的有关疾病，而Gordon综合征的肾小球滤过率是正常的。而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾...
...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...)、甲状腺结合前白蛋白(TBPA)及白蛋白，其中以TBC结合最多，TBG水平升高，多有T3、T4升高，而FT3、FT4值正常。 4.甲状腺肿-耳聋综合征(pendred syndrome) 本病具有三大特征即家族性甲状腺肿、先天性神经性耳聋...
...1.营养不良 小胃综合征，进食后不适使病人长期处于半饥饿状态。倾倒综合征和胃肠道吸收不良使病人消瘦和营养不良。 2.贫血 由于术后胃酸减少，影响铁质的吸收，导致缺铁性贫血。由于胃切除后抗贫血内因子缺乏，造成维生素B12吸收障碍，导致巨幼...
...1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（...
...、腺体分泌及双眼的焦距。病人站立时，血压明显下降。汗及眼泪及唾液分泌减少，视力差，小便困难及便秘，出现与帕金森病相似的运动症状。小脑的变性可引起共济失调。夏-德氏综合征的治疗与帕金森病相同。用氟氢可的松有助于升高血压。未采用这些药物治疗的...
...（一）发病原因 类癌综合征发生于类癌的机会较多，并多有广泛的肝转移。类癌最具特征性的生化异常是5-羟色胺（5-HT）及其代谢产物5-羟吲哚乙酸（5-HIAA）的过量生成。正常情况下膳食中的色氨酸99%被用于合成烟酸和蛋白质，而类癌患者所...
...多系统的生理功能。 当人体雌、孕激素缺乏时，新陈代谢发生紊乱，尤其是骨代谢失衡，造成钙流失加速，不仅使女性面临骨质疏松的危险．还增加了患心脑血管疾病的机会。 当雌、孕激素缺乏，影响到自主神经系统功能时，女性还可出现全身潮热、出汗、情绪不稳定...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...表现为关节红、肿和剧烈疼痛，血清中血尿酸升高，滑液中有尿酸盐结晶。 4.银屑病关节炎：本病好发于中年人，起病多较缓慢，赖特综合征主要与其五种临床类型中的非对称性少关节炎型相鉴别。此型常累及近端指（趾）间关节、掌指关节、跖趾关节及膝和腕关节等...
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