一般可以确诊，无须鉴别。
(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性 染色体异常 ，但性染色体异常并
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并 癫痫 、锥体外系病变、 先天性心脏病 、 耳聋 等。
美国皮肤科学院发言人福克斯博士曾坦言， 肝炎 、 真菌感染 、 狼疮、心脏病、 贫血 等疾病的危险警示标志都可能出现在 指甲 上。比如狼疮病人的甲皱里会有带角的血管;有10%的 牛皮癣 是从指甲开始出现，并引起甲床裂开和凹陷;强迫性 神经症 则表现为长期的 咬指甲 或挖指甲;即使普通紊乱疾病，如甲状腺疾病，也会引起甲床异常，甲床干、脆弱、易裂。
缺铁是本征的最基本的原因，好发于偏食者，但因 缺铁性贫血 患者并不都有 吞咽困难 ，故缺铁并非唯一的原因，可能还与B族 维生素缺乏 、体质、种族及家族等因素有关。 主要为咽部及上段食管 粘膜萎缩 。其下的 肌肉萎缩 变性，有粘膜赘片。
当甲状旁腺受损或缺血时可造成甲状旁腺功能减退，多见于甲状腺手术误伤或由于某种自身免疫性疾病造成，当大量血钙进入骨骼造成低血钙 抽搐 时，它可以是暂时性或数月数年不愈。由于神经肌肉应激性增加，最明显的表现为手足搐搦症。
类风湿关节炎 、颈肩综合征、心脑血管病、 糖尿病 ， 甲亢 及外伤引起
手指或脚趾肿胀，根据临床特征即可诊断。
疾病早期仅有感觉异常、四肢刺痛、发麻、手足痉挛、僵直。当血钙降低至一定水平时，常出现搐搦症状，双手指屈曲内收形成“鹰爪状”，此后双足也呈强直性伸展。严重时，全身骨骼肌、平滑肌也可呈痉挛状态，并伴发喉痉挛、 支气管痉挛 ，出现 哮喘 、喉鸣、 窒息 、呼吸暂停等危象。心肌受累时可呈 心动过速 ，膈肌痉挛，时有 呃逆 。上述症状均可由感染、 过劳 和情绪等因素诱
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