...在显性遗传性HS，移码突变、无义突变和mRNA剪接异常是导致锚蛋白缺乏最常见的原因。少数无义突变所致的HS，正常等位基因的过度表达可部分代偿突变造成的锚蛋白缺乏，从而影响HS的临床表现的严重程度。在隐性遗传性HS患者中，常见的缺陷是启动子...
...我们所有的成年女性都可能遇到过外阴瘙痒的疾病，发生此病以后，身体是很难受的，如果不积极的采取治疗，还会引起其他的病症。那么一般都是什么原因引起的外阴瘙痒呢?下面就给大家介绍一些具体的原因，希望对大家有所帮助。 一般是什么原因引起的外阴瘙痒...
...(一)发病原因 病因为营养缺乏，如慢性酒精中毒、妊娠、慢性胃肠道疾病及手术后等引起的B族维生素缺乏，典型疾病是维生素B1缺乏引起的维生素B1缺乏病(脚气病)，有人认为维生素B6和泛酸缺乏也可导致周围神经变性。代谢障碍性疾病如糖尿病、尿毒症...
...随着年龄的不断增长，人的身体机能却在不断的下降，慢慢的各种疾病就会不请自来了，比如尿失禁就是非常常见的一种疾病，很多的老年人都在被这种疾病无情的折磨着。是什么原因导致的这种病那，又该怎样进行有效的治疗呢? 老年尿失禁的主要原因有以下几种：...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...（一）发病原因 此病原因与发病机制均未明了。多数病例有长期低热及血沉增快现象，故有人疑为骨骼的轻度感染，但病变部做细菌培养均无菌生长。由于发病可出现在胎儿，但多数在生后半年以内，而且可以在一家的同胞或双胞胎发生，所以有人认为可能是常染色体...
...（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
...骨肉瘤一开始即为恶性、患者多为20岁以下的青少年， 症状与骨肉瘤相似，局部疼痛剧烈，发展快，可以迅速发生恶病质，预后差。继发软骨肉瘤多由骨软骨瘤、软骨瘤或畸形性骨炎恶变，患者多为30岁以上的成年，症状较轻，预后较佳。...
...最明显的例子是皮质类固醇性肌病，它使早期肌炎的治疗变得复杂化。诊断主要依据强的松减量后(而不是增加剂量)可使症状明显改善。有一组药物，以D-青霉胺为代表，可引起肌病，其临床和组织学改变与特发性肌炎，如皮肌炎或多发性肌炎无法区分。所以毒物及...
...（一）发病原因 多发性肌炎是一种原因不明的结缔组织病。目前被认为是一种自身免疫性疾病，近年来认为细胞免疫缺陷有重要致病意义，有人认为本病与恶性肿瘤的关系密切，也有报道在40岁以上的皮肌炎患者有50%合并癌症。血管损伤可能有致病意义。感染、...
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