多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
本病多见于10～30岁青年男女。基本损害为多发性色素沉着斑， 指甲 到钱币大，或卵圆形，灰到灰棕色，边界不太清楚，大致对称散布于躯干及四肢近端等非暴露部位。 需进行排除性诊断法，首先与下述两病相鉴别： 1. 色素性荨麻疹 皮损处划痕或摩擦后， 色素斑 处潮红并形成 风团 ，即Darier征阳性。一般儿童期发病者居多， 斑疹 较小，可有 斑丘疹 、 丘疹 或 ...
...及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。 经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨 疣 ，则遗传性多发性 骨软骨瘤 的诊断不能成立。位...
... 和疼痛等刺激症状疼痛是小纤维受损神经病 (如 糖尿病 酒精中毒 卟啉病等)以及 艾滋病 遗传性感觉神经病 副肿瘤性感觉神经病嵌压性神经病特发性臂丛神经病显著特点遗传性感觉神经病淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。 (2) 肢体远端下运动神经元瘫：严重病例伴肌萎缩和 肌束震颤 四肢腱反射减弱或消失踝反射明显不能执行精细任务远端重于近端下肢胫前肌腓骨肌, 上肢骨间...
8月9日，《中国多发性骨髓瘤诊治指南》在全国血液学高峰论坛上首次发布。这一指南由中国医师协会血液科医师分会发起，组织国内十多位知名的血液学专家多次商议和修订而成，是我国第一个权威的多发性骨髓瘤（MM）诊治指南。 8月14日，在北京奥林匹克公园强生奥运展示中心接受记者采访时，中国医师协会血液科医师分会会长、北京大学人民医院血液科主任黄晓军教授指出，多发性骨髓瘤...
诊断 凡遇到有原因不明的腰痛、下肢痛或运动障碍、 贫血 、 蛋白尿 或肾功能衰竭而血压不高、 反复感染 、出血以及 病理性骨折 等一种或几种表现者，均须考虑本病的可能。 1.美国西南肿瘤组诊断MM的标准 （1）主要标准： ①组织活检为 浆细胞瘤 。 ② 骨髓浆细胞增多 ，超过30%。 ③M蛋白IgG>35g/L（3.5g/dl）或IgA>20g/L（2.0g...
...合征 以 甲状旁腺 ， 胰岛 细胞和 垂体 肿瘤 组成为特征，已发现导致MEN-Ⅰ 基因 在11号 染色体 上，似乎作为 肿瘤抑制基因 。 多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的病因 此病因为家族性 遗传 。 多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的症状 MEN-Ⅰ的 症状 和 体征 取决于累及病人 肿瘤 的类型. 甲状旁腺功能亢进 至少出现在90%病人中.无症状性高血钙系最常见...
多发性肌炎 和 皮肌炎 通常侵及的是骨骼肌，特别是肢体近端肌肉，肩胛带肌和骨盆带肌通常最早波及。病变常呈对称性。病人常有奔跑困难、下蹲、直立费劲，不能上楼爬坡，严重者行走 步态不稳 ，不能抬臂梳头，不能穿衣、吃饭，甚至卧床后坐起或 翻身困难 。 约有一半病人平卧时抬头困难，表明颈肌受损。也有的病人起病隐匿，进展缓慢，因此出现肌 无力 、 肌痛 后较长时间才就...
【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤 有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 【临床表现】 与单发 骨软骨瘤 之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨 软骨瘤 早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在）可潜伏终生。明显好发于，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发...
多发性肌炎 是一种原因不明的 结缔组织病 ，如本病同时伴有 皮炎 时称为 皮肌炎 。其伴发的 精神障碍 主要是指在有丰富的 疏松结缔组织 的 骨骼肌 或 皮肤 和骨骼肌一起损害时， 炎症 性改变涉及各脏器和 神经系统 ，而产生精神障碍和 神经症 状其炎症性改变涉及各器官和神经系统，可导致 神经 精神 症状 。 多发性肌炎和皮肌炎伴发的精神障碍的病因 (一)发...
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