根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。 3．...
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
抗体产生是由多细胞完成的，Miller等在60年代，首先证明了淋巴细胞是不均一的细胞群。他用早期摘除鸡的胸腺和法氏囊的方法证明了有二类不同的的淋巴细胞，即T和B细胞。前者与细胞免疫有关，后者与抗体形成有关（表11-3）。 表11-3 新生期摘除胸腺及法氏囊对免疫功能的影响（鸡） 全身X-线照射 周围血淋巴细胞数 Ig浓度 抗体产生 移植物排斥反应 未身X-线...
1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其...
...lygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病 单基因病 2.5 常染色体显性遗传病 0.9 常染色体隐性遗传病 1.3 性连锁遗传病 0.3 多基因病 18.0 染色体病 0.54 常染色体异常 0.36 性染色体异常 ...
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时...
...mes Parkinson就已首次描述了这种“震颤麻痹”,但迄今为止,对该病神经生化和发病机制方面的研究仍未取得重大突破。尽管不同患者的疾病进展差别很大,但在发病10~20年内,均会完全丧失运动功能,即便使用药物治疗也不能改变这种结局。 美国衣阿华大学医学院Rodnitzky教授在北京医院进行了一次有关PD治疗进展的讲座。 目前,在出现临床症状之前或早期,采...
概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...
一、中医学理论体系的基本内容和结构 （一）中医学理论体系的基本内容 1．哲学基础：哲学是关于世界最一般的运动规律的科学。任何一门科学的形成和发展都离不开哲学。在哲学与自然科学尚未彻底分开的古代尤为如此。中医学吸取了汉代以前的哲学成果，直接地大量地引用气、阴阳、五行、形神、天人关系等重要的哲学概念和学说，去阐明医学中的问题，使之成为中医学的重要概念和理论，把哲...
进展一：首个人类个体基因组排序完成。利用基因组排序技术，研究人员成功绘制了著名科学家克雷格·文特尔的一个完整的DNA蓝图。 ●中国科学院北京基因组研究所副所长于军点评： 这是一个人类的参照基因组，仅是一个人类的单倍体基因组序列，不是严格意义上的个体基因组，因为忽略了来自父亲和母亲两条同源染色体的存在。个体基因组与参照基因组的根本不同在于，个体基因组测定的是二...
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